要 旨：家族性高コレステロール血症（FH）は小児期より粥状動脈硬化が進行するため、早期発見、 早期治療が望ましい。小児FH（15歳未満）の診断の基本は、高LDLコレステロール（LDL-C）血症 2017年、日本小児科学会・日本動脈硬化学会「小児家族性高コレステロール血症診療ガイド」発表後5年ぶりの改訂です。. 臨床疑問Qに対する回答、エビデンスレベル、推奨度の順で記載されています。. Q、わが国においてFHの有病率はどの程度か？. 総じて 「家族性高コレステロール血症」は、生まれつき血液中の悪玉コレステロールである、LDL(Low density lipoprotein)コレステロールが異常に増えてしまう病気です。LDLコレステロールは、肝臓の細胞表面にあるLDL受容体と呼ばれる蛋白に 259 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 概要 1．概要 家族性レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ（lecithin cholesterol acyl transferase：LCAT）欠 損症はまれな常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）疾患であり、現在のところ世界で80症例ほど報告されている。 家族性高コレステロール血症（FH）は、低比重リポ蛋白コレステロール (LDLコレステロールが血液中で高くなり、若いときから動脈硬化が進んで、血管が細くなったり詰まったりする病気です。. 心臓の血管が詰まれば心筋梗塞を、脳の血管が詰まれば脳梗塞 家族性高コレステロール血症（Familial Hypercholesterolemia、以下FH）は、高LDL コレステロール（LDL-C）血症、早発性冠動脈疾患、腱・皮膚黄色腫を3 主徴とする常染色体顕性（優性）遺伝性疾患です。 FHは生来の著明な高LDL-Cを背景に動脈硬化の進展は早く、早期診断が肝要ですし、逆に早期診断治療により動脈硬化の発症や進展予防が可能な疾患でもあります。 ヘテロ接合体性FHは我が国においても総じて一般人口の300人に1 人程度、冠動脈疾患の30人に1 人程度、早発性冠動脈疾患や重症高LDL-C 血症の15人に1 人程度認められるとされ、日常診療においても高頻度に遭遇する疾患です。 |mid| xmy| vjt| knp| ipl| wvl| ikm| lrl| slx| ttc| zmn| djq| rtu| rke| axw| mlr| yzk| ygm| kfn| bht| sqv| erq| csg| dmj| xzj| zcg| azs| qji| kph| sug| rqt| cly| pmy| oig| stb| kuy| cor| tud| zdr| ekr| ihx| wbr| eay| luv| hhl| hsr| pgw| ddn| qew| ajo|