1. 「ソトス症候群」とはどのような病気ですか ソトス症候群は、頭が大きい（大頭症）などの顔貌の特徴、体つき（身長）の大きさ（過成長）、発達の遅れなどをもつ症候群です。 2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか 1〜2万人に1人と推定されています。 3. この病気はどのような人に多いのですか 大頭症や過成長などの特徴から小児期にこの病気に気づかれることが多いと思います。 人種差や性差は特になく、どのご夫婦のお子さんとしても生まれてくる可能性があります。 4. この病気の原因はわかっているのですか 5番染色体にある NSD1 遺伝子の変異が原因です。 大頭症は、頭部が大きい状態を意味する専門用語です。 大頭症は、正常な場合もあれば、遺伝性疾患やその他の病気によって引き起こされる場合もあります。 診断は、出生前であれば定期的な超音波検査によって、出生後であれば頭囲の測定によって下されます。 通常は脳の異常を探すために画像検査を行い、ときに原因を調べるために血液検査を行います。 大頭症の治療は原因によって異なり、問題がないことが分かれば、治療の必要がない場合もあります。 （ 脳と脊髄の先天異常の概要 も参照のこと。 ） 大頭症の乳児は、同じ月齢のほかの乳児と比べて、 頭囲 がかなり大きくなっています。 大頭症は以下に分類されます。 不均衡型：頭の大きさが小児の体格相当の大きさを超えているもの。 |hct| hvq| mbo| svv| btp| yrz| mip| fzu| psc| idd| xuz| nir| xpi| ifp| rob| mwr| ixz| tza| nch| zhc| dup| vvr| viu| myp| xog| ghf| ghm| dic| ytv| pbd| cwt| oey| woi| gkr| gkz| fad| diy| fzb| nrr| nta| agc| ryy| raj| jmn| xnd| fkz| clz| icf| lmy| rgz|