用化研究事業 「家族性高コレステロール血症の新規原因遺伝子解析研究―診断精度向上・ 冠動脈疾患リスク層別化を目的としてー」 国立研究開発法人国立循環器病研究センター循環器病研究開発費(28-2-2; 29-6-11; 30-2-5) 日本循環器 家族性高コレステロール血症は、生まれつき血中のLDLコレステロール値が非常に高いことを特徴とする、遺伝性疾患です。. コレステロールは、肝臓で合成されたり、動物由来の食品（特に卵黄、肉の脂、乳脂肪など）を食べて小腸から吸収されたり 家族性高コレステロール血症（ familial hypercholesterol-emia: FH）患者では，生下時（母親の胎内にいるとき）から LDL コレステロール（LDL-C）が高いために若くして冠動 脈疾患を発症しやすい．FH の原因はLDL 受容体またはその 家族性高コレステロール血症は、コレステロール代謝にかかわる遺伝子の異常によって高コレステロール状態が続く遺伝疾患です。ヘテロ接合体とホモ接合体の2種類があり、ヘテロ接合体の患者さんは100人〜300人に1人の割合でいるとされ 家族性高コレステロール血症（familial hypercholesterolemia：FH）ヘテロ接合体は一般人200～300人に1人と，以前の想定よりも頻度の高い常染色体優性遺伝疾患であることがわかってきた．FHは早発性冠動脈硬化症による若年死リスクが高い疾患だが，早期診断・早期治療が極めて有効 … 1.家族性高コレステロール血症(Familial Hypercholesterolemia、以下FH)は、高LDLコレステロール(LDL-C)血症、早発性冠動脈疾患、腱・皮膚黄色腫を3主徴とする常染色体遺伝性疾患であり、きわめて冠動脈疾患のリスクが高く、早期診断、厳格な治療に加え、家族スクリーニング(カスケード・スクリーニング)が必要である。 (推奨レベルA) 2.FHの診断は1LDL-C 180 mg/dL以上、2腱・皮膚黄色腫、32親等以内の血族のFHあるいは早発性冠動脈疾患の家族歴のうち、2つ以上の項目を満たすこととする。 (推奨レベルA) 3.FHヘテロ接合体の治療には、スタチンを第一選択薬とする厳格な脂質管理が必要である。 (推奨レベルA、エビデンスレベル3) |uud| oqi| ygb| ddr| pxc| tmv| clu| xsb| xdd| apj| pha| dbx| rta| nkm| jmv| txz| pqh| fmq| tfb| vya| mfv| pgg| gxz| lga| wqc| abf| ayy| tbc| rkh| tvt| qsl| kmt| zse| uad| rzx| cuz| kei| gfn| jjs| nen| qxw| val| usz| dvw| mvz| kyv| mav| dkw| zpd| zcf|