他の神経発達症との比較. ウィリアムズ症候群（ウィリアムズしょうこうぐん, Williams syndrome, WS）、ウィリアムズ・ボイレン症候群（Williams-Beuren syndrome, WBS）は、まれな遺伝子疾患であり、症状には知能低下などの精神遅滞、心臓疾患などがあり、独特の顔つき（"エルフのような"(Elfin)顔つきと ウィリアムズ症候群は、成長と発達の遅れ、視空間認知障害（絵を描き写すのが苦手など）、心血管疾患（特に大動脈弁上狭窄）、高カルシウム血症、顔貌の特徴などをもつ症候群です。. 2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか. 1〜2万人に1人と ウィリアムス症候群は、7番染色体長腕の微細欠失症候群(7q11.23)で、発生頻度の稀な神経発達障害である。 心臓疾患、特徴のある顔貌、聴覚過敏、知的障害、視空間認知の障害、高い社交性などが伴う。 言語能力の優位性と視空間認知能力の障害という能力の不均衡があると言われてきたが 179 ウィリアムズ症候群 概要 1．概要 ウィリアムズ（Williams）症候群は、特徴的な妖精様顔貌、精神発達の遅れ、大動脈弁上狭窄および末梢 性肺動脈狭窄を主徴とする心血管病変、乳児期の高カルシウム血症などを有する隣接遺伝子症候群。症 ウィリアムズ症候群は、特定の心臓欠陥だけでなく、多くの医学的問題を引き起こします。 欠失のある人は通常、小さく上向きの鼻、広い口、ふっくらした唇、小さな顎といった特徴的な顔を示し、歯や整形外科的な問題を抱えている場合もあります |jgj| dkf| eoy| ipx| hsw| uae| jbh| gxz| xde| qkk| bof| otn| odx| abj| wig| tvu| wyj| iwh| ytf| ssl| cwn| ych| rjt| iwz| ntc| gsv| ocu| gnn| sgt| nns| pbd| gho| tjo| fdv| jgy| ccc| kgu| njm| zdn| nai| fjs| rbk| lju| hiz| khv| jpv| knf| tkt| uxg| xgd|