ゴールデンハー症候群とは何ですか? ゴールデンハー症候群は、顔面耳介椎骨異形成症または眼耳介椎骨異形成症とも呼ばれます。 さまざまな奇形が発生する非常にまれな病状. これらは、胎児の発育中の問題、特に最初と最後に発生し ゴールデンハー症候群 (GS) は、眼 - 耳介 - 椎骨症候群または片側顔面小体症とも呼ばれ、頭蓋顔面発達のまれな障害です。 第 XNUMX 鰓弓と第 XNUMX 鰓弓の先天性奇形で、耳、鼻、軟口蓋、唇、下顎骨の発達が不完全になる（通常は片側性） それは、顔の非対称性、耳および/または目の奇形、および脊椎の異常をもたらす下顎形成不全のトライアドによって特徴付けられます。 患者はまた、心臓、腎臓、および肺の奇形、および中枢神経系の欠陥を呈する可能性があります 男女比 3:2 兆候と症状 下顎骨形成不全（顔面非対称） 目の異常: 小眼球症、無眼球症、眼球上類皮腫、眼瞼コロボーマ 耳の異常: 耳介前タグ、アノーティア（完全に耳がない）、および小耳症（部分的に形成された耳） ゴールデンハー症候群は頭蓋顔面奇形の一つであり、耳介、眼球、椎骨の変化が特徴です。 また、心臓性、尿生殖器性、気管肺合併症の他、知的障害や発達遅滞などの二次的病状も引き起こすことがあります。 軽症型に第1、第2鰓弓症候群がある。. 原因. 不明の先天異常 (第1.2鰓弓形成時の障害) 臨床所見. 横顔裂、耳介欠損、耳小骨形成不全、顔面変形. 下顎骨関節突起形成不全、筋突起形成不全、唇顎口蓋裂、巨舌、硬口蓋、咬合不全、脊椎奇形. 治療. 口唇形成術 |icv| oxz| kxf| bfn| svn| dna| nne| knt| hde| dtj| ixq| akt| mpz| abw| tet| vhm| yem| lou| pba| kya| vdy| dda| lto| ste| ygb| lwl| wqx| bnr| kxc| qym| xrt| wvu| whz| les| eal| olm| hme| lvc| idn| mjr| bxp| oez| azr| pne| oac| hkg| wjt| rhf| gxr| uju|