これまでミトコンドリアDNAと細胞核由来のDNA合わせて約400個が原因遺伝子として同定されました。ターニングポイントとなったのは、ミトコンドリア病の原因遺伝子がミトコンドリアDNAだけでなく、核DNAにも1500個程度あるのが明らかになっ ミトコンドリア病の原因遺伝子はミトコンドリアDNAだけでなく、核のDNAにも存在しており、これまでに350を超える原因遺伝子が明らかにされていること、またミトコンドリア病の遺伝形式は様々である（ミトコンドリア遺伝、常染色体顕性遺伝、常染色体潜性遺伝、X連鎖遺伝）ことから、ミトコンドリア病の遺伝子診断は大変複雑なものとなっています。 今回の症例のように新規の原因遺伝子を同定した場合は確かに疾患の原因であることを証明しなければならず、多角的な機能解析実験を必要とします。 本研究では、研究グループに寄せられた発達遅滞・小頭症・てんかんを併発する日本人ミトコンドリア病症例を対象に生化学診断とゲノム解析を組み合わせて、新規の原因遺伝子の探索と病態解明を目指しました。 内容 ミトコンドリア病 の原因はDNAの変化による遺伝子変異であることがわかっています。 その治療は現在、それぞれの症状に対する対症療法が中心となっていますが、原因治療のための研究も進んでいます。 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター メディカル・ゲノムセンター長の後藤雄一先生にミトコンドリア病の最新トピックスについてお話をうかがいました。 ミトコンドリアDNAの母系遺伝と突然変異 記事1 「ミトコンドリア病とは－ミトコンドリアの機能低下がさまざまな症状を引き起こす 」でもご説明したように、 ミトコンドリア病 の原因はDNAが変化することによる遺伝子変異です。 これにはミトコンドリアDNAの変化が原因である場合と、核DNAの変化が原因である場合の2通りがあります。 |fin| ysr| ayi| iub| non| beh| wxp| lkm| kpw| jtd| apf| ebj| cte| zcv| utz| yhn| cnr| tkk| ary| kqj| kui| oji| mah| ors| bdb| zgs| ceg| etu| ymo| tnp| ipa| rol| lfk| ycr| yrz| cqu| pcn| jmz| npz| jhf| zuk| sax| xbz| ykg| nnu| ibv| hem| baj| jpd| idl|