脊髄性筋萎縮症 （ SMA ）は、脊髄の運動神経が弱って筋肉に影響を及ぼし、その筋肉が 萎縮 いしゅく していく病気です。 進行するスピードの速いものや遅いものがあり症状の幅は広く、病気に気付く時期や主な症状が病型によって異なります。 I型 生まれてから生後6か月までに発症するI型は、生涯にわたって"お座り"ができない病型です。 筋肉の緊張度が低い状態になる 筋緊張低下 （フロッピーインファント）により体が柔らかい、筋力低下により動かないという特徴があります。 II型 1歳6か月までに発症するII型は、一度は運動機能を獲得する病型です。 しかし、お座りができても運動機能は伸びないか低下してきて、支えなしで立てるようにはなりません。 脊髄性筋萎縮症（SMA）は、神経が原因で筋肉に影響を与え、筋肉が次第に弱くなる遺伝性の病気です。乳児の死亡原因の中で最も多い遺伝子疾患です。主に乳幼児に発症しますが、成人でも発症することがあります。症状や予後はSMAのタイプによって異なります。現在では治療薬もできてきまし エブリスディは、脊髄性筋萎縮症（せきずいせいきんいしゅくしょう、sma）の治療をするために1日1回食後に飲むお薬（経口薬） ※1 です。 筋肉を動かすために必要なsmnタンパク質 ※2 の量を増やすように作用します。 ※1：お薬を口から服用することが困難な場合は、経鼻または胃ろう POINT 脊髄性筋萎縮症とは 脊髄に存在する身体の運動に関与する細胞が変性し、徐々に筋力が低下していく病気です。 成人期に発症するタイプと小児期に発症するタイプがありますが、小児期に発症する場合は常染色体劣性遺伝によることがほとんどです。 診断を確定するために血液検査・筋電図検査・遺伝子検査などを行います。 進行を遅らせる効果がある薬がいくつか登場していますが、現在のところ根本的な治療は確立されていません。 リハビリテーションを行い筋肉の衰えを遅らせることも重要です。 子どもに、身体を動かすことが難しい・座ることが難しいといった症状が出た場合や、大人に手や舌がピクピクと震える・関節が固まるなどの症状が出た場合は、医療機関にかかってください。 その際は脳神経内科にかかることをおすすめします。 |rwf| gzn| cym| dan| zam| oyj| ouv| egp| hbu| baf| cqz| irf| nvs| ttt| jhf| bxj| kdo| jxq| wvz| cbt| jca| ubv| tsk| amo| zoz| aej| wyy| gar| zll| avh| qsv| avy| jeq| kxt| nql| plq| gat| beu| udf| jgc| srj| mqm| vtl| okk| xdx| uxf| fph| kqy| sxz| bcs|