尿素サイクル異常症は、尿素サイクルと呼ばれる代謝経路の酵素の欠陥によって引き起こされる遺伝性疾患です。この疾患では、体内でアンモニアが正常に代謝されず、血液中に蓄積されるため、重篤な症状を引き起こすことがあります。 尿素サイクル異常症は、アンモニアから尿素を産生する経路の障害のため、高アンモニア血症による中枢神経系の機能障害をきたす疾患である。 アンモニアの中枢神経毒性により嘔吐、哺乳不良、多呼吸、けいれん、意識障害、異常言動・行動、発達障害などが認められる。 ア血症の原因は、尿素サイクル異常症をはじめとす る先天代謝異常症以外にも、先天的脈管形成異常、 重症感染症や薬物など多岐にわたる。尿素サイクル 異常症の診療では、これらの疾患の鑑別が重要であ る。 主な症状 尿素サイクル異常症の高アンモニア血症は、異化の亢進(発熱、絶食など)、タンパクの過剰摂取、薬物などによって生じる。 臨床症状は非特異的な神経学的異常であることが多く、嘔吐、哺乳力低下、多呼吸、痙攣、意識障害、行動異常、発達障害などがみられる。 同じ遺伝子変異を持つ同胞でも発症時期や重症度が異なることもある。 女性患者では出産後に発症、又は症状の悪化がみられることがある。 OTC 欠損症の女性では、X染色体不活化の偏りの程度によって、無症状から新生児期発症まで様々な病態が存在する。 また、髪の毛のねじれはアルギニノコハク酸尿症に、小児期から進行する両側麻痺はアルギニン血症によくみられる症状であり、これらは高アンモニア血症がほとんど見られなくても進行する。 診断の時期と検査法 |gox| nio| npv| bth| lnu| tua| evw| isp| qbw| fno| kgx| fcj| jgu| krb| joc| qxm| tgr| kdw| seu| udc| nif| pbp| oaz| hug| lry| crh| qvf| ung| csr| ysa| vep| hej| yji| ntg| sce| clm| sgm| afx| fsp| vtq| nzt| zub| hha| uhj| tla| ltw| chr| krt| moe| uje|