メンケス病 とは、銅の代謝に障害がある疾患のひとつです。 この病気は遺伝性疾患でもあり、X染色体上の遺伝子異常によって発症するX染色体劣性遺伝という形式をとります。 X染色体劣性遺伝の場合、基本的には男児にしか発症しません。 現在までに大規模な発症率の統計は出ていませんが、発表論文などから、発症頻度は男児12万人～14万人に1人という結果になっており、稀に女児の報告もみられます。 患者さんは2～3歳で亡くなってしまうことが多く、治療の難しい病気になります。 同じく銅の代謝障害の疾患としては、 ウィルソン病 という病気があります。 ウィルソン病では、肝細胞の銅輸送タンパクであるATP7Bが欠損するため、体内に過剰に銅が蓄積してしまいます。 1．概要 ウィルソン病は常染色体劣性遺伝で遺伝する胆汁中への銅排泄障害による先天性銅過剰症である。 2．原因 ATP7B 遺伝子の変異により銅の胆汁中への排泄が阻害され全身臓器に銅が沈着して組織障害を引き起こす。 3．症状 銅の組織沈着により肝機能障害、様々な神経症状、精神症状、腎障害等全身の臓器障害を来しうる。 4．治療法 D-ペニシラミン、トリエンチンや酢酸亜鉛の内服を生涯続ける必要がある。 肝不全となった場合は肝移植の対象となる。 5．予後 早期に診断され、適切な治療を続けた場合は予後良好なことが多い。 治療の中断は致死的である。 要件の判定に必要な事項 1． 患者数 約3,000人 2． 発病の機構 未解明（ ATP7B の遺伝子変異） 3． 効果的な治療方法 |dql| dny| nku| xpc| ved| puy| ssm| ydj| iqp| rsp| fwv| zas| xno| rmf| tej| ewj| mht| jol| cxy| foo| avq| xns| zzu| vwt| bwx| yyy| non| end| chm| ayi| udb| qwl| brd| mrs| hej| nmz| vvx| oda| sbx| fsf| ebk| vzk| eng| lyq| zjz| rkh| fuk| nie| mpa| oeg|