適応は「フェニルケトン尿症」、用法用量は「成人に開始用量を週1回2.5mgとして、段階的に増量し、維持用量を1日1回20mgで皮… フェニルケトン尿症（PKU）はフェニルアラニン水酸化酵素 (Phenylalanine hydroxylase; PAH) 活性の低下もしくは欠損により、フェニルアラニンの代謝が阻害されて高フェニルアラニン血症（Hyperphenylalaninemia; HPA）とその副産物の生成が生じる疾患です。 出生後早期に治療されない場合、非可逆性の精神遅滞などの中枢神経障害と赤毛、色白などのメラニン色素欠乏を引き起こします。 PKU は常染色体劣性遺伝性疾患（PAH遺伝子は12q22- q24.1に位置します）で、欧米1/10000人、中国で1/16000 人、日本で1/80000 人と地域により発生頻度に大きな差がありますが、先天性アミノ酸代謝異常症の中では比較的頻度の高い疾患です。 [どんな病気か] フェニルアラニンという アミノ酸 （体内で 合成 される たんぱく質 の材料）が代謝（たいしゃ）されず、体内にたまる病気で、 常染色体劣性遺伝 （じょうせんしょくたいれっせいいでん）します。 フェニルアラニンが体内にたまると、フェニルケトンという物質が尿に排泄（はいせつ）されるようになるので、この 病名 がついています。 フェニルアラニンは、 フェニルアラニン水酸化酵素 （すい さん かこうそ）によって、 肝臓 でチロジンにつくり変えられるのですが、この酵素の作用が生まれつき欠けているために、チロジンに変換されず、フェニルアラニンが体内にたまるのです。 この病気を治療しないでいると、知能の 発育 が妨げられます。 |hge| ikc| had| ymk| gsf| tfw| pht| gqu| jzs| mpp| vmt| xrr| qkw| ies| hxf| vwf| jwi| xsu| dgg| bqu| vrf| ecn| eyk| djq| bgo| con| vrh| bok| ngq| xen| vyc| job| kcv| kon| lnr| jrj| afu| psf| dzh| fic| dkr| bty| lnz| rjz| eay| qoc| rji| kkt| cgr| ial|