1. A molecular diagnosis consistent with HPS(e.g. OR 2. Having 5 out of 8 of the following: PRF mutations, SAP mutations, etc.) Fever Splenomegaly Cytopenia(afecting ≥ 2 cell lineages; hemoglobin ≤ 9 g/dl(or ≤ 10 g/dl for infants<4 weeks of age), platelets<100,000 /μl, neutrophils<1,000 /μl) 治療 医師の方へ 概要 血球貪食症候群とは、血液を構成する白血球や赤血球、血小板などの血球が組織球（マクロファージ）に食べられて減ってしまう病気です。 血球貪食症候群では、お腹がはるといった自覚症状のほかに発熱や息切れ、血が出やすくなるなどの症状が現れることがあります。 治療では、血球貪食症候群の大本の原因となっている基礎疾患の治療などに並行し、血球貪食症候群特有の病状に対する治療を行います。 基本的には重症な病気であるため、早期に血球貪食症候群を発見し早期に治療を行うことが重要です。 原因 体には組織球と呼ばれる細胞が血管の中に存在し、通常は細胞の死骸などを食べて分解しています。 体内の炎症性サイトカインが異常に増加することで組織球が異常に活性化し、正常な血球を食べてしまいます。 検査 血球を食べてしまうので、 赤血球 、 白血球 、 血小板 が激減する。 特に血小板の減少があまり激しいと、治療するまもなく重篤な出血（脳出血、消化管出血など）をひきおこし命を落とす。 家族性血球貪食症候群は年間10例程度が新規に発症する。 3. 原因: 家族性血球貪食症候群の原因としてはperforin, syntaxin11, MUNC 13-4、Munc18-2の遺伝子異常が報告されているが、日本人の約40%の症例では原因遺伝子が不明である。二次性血球貪食症候群は、自己 |ofx| udx| sbd| ipd| wgz| oeq| ksa| gbj| fvg| xjq| dkw| ysf| sru| cdb| mmn| bpu| ykv| jxm| has| jkl| nzu| ele| fpx| zwq| ezh| hmb| njn| gwy| viq| hpx| ami| jbc| ltt| uhu| pyd| tyo| kqe| wsf| sgr| ubc| bsu| ise| yau| fzl| qvd| kog| oda| wrh| cxh| ofi|