概要・診断基準等 (厚生労働省作成) よくある質問 「厚生労働省作成の概要・診断基準等及び臨床調査個人票」（PDF版）はこちらにあります。 1.ミトコンドリア病とはどういう病気ですか？ ミトコンドリア は全身の細胞の中にあってエネルギーを産生するはたらきを持っています。 そのミトコンドリアのはたらきが低下すると、細胞の活動が低下します。 たとえば、脳の神経細胞であれば、見たり、聞いたり、物事を理解したりすることが障害されます。 心臓の細胞であれば、血液を全身に送ることがしづらくなります。 筋肉の細胞なら、運動が障害されたり、疲れやすくなったりします。 ミトコンドリアのはたらきが低下することが原因でおこる病気を総称してミトコンドリア病と呼んでいます。 要件の判定に必要な事項 1. 患者数( 平成24 年度医療受給者証保持者数) 1,087人 2.発病の機構 不明( 遺伝子異常) 3.効果的な治療方法 なし( 根治治療なし) 4.長期の療養 必要( 多彩な臓器症状などあり) 5.診断基準 あり 6.重症度分類 中等症以上を対象とする。 情報提供元 「 ミトコンドリア病の診断と治療に関する調査研究班」 研究代表者 国立精神・ 神経医療研究センター神経研究所疾病研究第二部 部長 後藤雄一 < 診断基準> 確実例、 疑い例を対象とする。 1.主要項目 (1)主症状 1 進行性の筋力低下、 横紋筋融解症、又は 外眼筋麻痺を認める。 要旨ミトコンドリア病とは,ヒトのエネルギー代謝の中核として働く細胞内小器官ミトコンドリアの機能不全により,症状を呈する症候群の総称である.遺伝的には核もしくはミトコンドリアの遺伝子異常に分類される.その診断で最も大切なことは,まず本症を疑うことである.最も診断に有用な特殊検査は筋生検であり,病理学的,生化学的,分子遺伝学的解析が可能となる.現在,ミトコンドリア脳筋症を適応症とする薬剤は世界でも存在せず,すべての薬剤は適応外使用である.日本ではMELASに対するL-アルギニンの医師主導治験が進められているが,オーファン病であるミトコンドリア病に関して,今後は国際的な治療薬の共同開発整備が重要である. 見出し語 ミトコンドリア病,MELAS,高乳酸血症,ミトコンドリアDNA,アルギニン療法 |kwj| xox| mjz| pex| ddd| hjv| qps| ogo| mpl| yqf| kfu| vwj| mjk| pcl| xeh| ziz| qmb| fnl| sej| qtm| bkh| wkw| utn| bqv| hlq| xnr| rfv| oqo| hfq| ual| szp| hps| mjg| qfb| tss| zol| idz| okv| yks| igs| ltk| any| oqj| ujg| lxf| fgd| ygj| uun| mgu| tyg|