臨床症状と検査所見 急性～亜急性に進行する近位筋力低下が特徴で、ある時点から明らかに筋力が低下している場合は注意する。 階段昇降困難、登攀性起立、ものを持ち上げにくいなどの対称性の四肢近位筋力低下、頚部筋力、特に頚部伸筋低下から首下がり症候群を呈することがある。 嚥下筋、呼吸筋も侵されうる。 多発性筋炎と比べて筋酵素の著明な上昇（CK値が数千あるいは1万IU/Lを超えることもある）が目立つ。 特に抗SRP抗体陽性では頚部筋低下や嚥下困難を伴う重症の筋力低下が見られやすい。 若年発症で慢性の経過をたどる抗SRP抗体や抗HMGCR抗体陽性例も報告され、筋ジストロフィーと暫定診断されていることもある。 自己抗体に病原性があり抗体価は疾患活動性と相関する。進行性がなく、予後良好であると考えられ、以前の教科書には先天性非進行性ミオパチーと「非進行性」の言葉がつけられていました。 しかし、多くの患者さんを長期にフォローすると緩徐ですが進行性のものが多く、また呼吸不全に陥りやすいなどから「非進行性」の言葉が今は取り除かれています。 先天性ミオパチーには数多くの種類があります ネマリンミオパチーやセントラルコア病、ミオチュブラーミオパチーなどの病気に分類されています。 遺伝子異常が数多く見つかっていて、筋組織も異なります。 すべて、筋肉を顕微鏡でみた（病理学的）特徴で名前がつけられています。 いろいろと名前がありますが、臨床症状はほぼ同じです。 逆にいうと、臨床症状からは先天性ミオパチーの診断はできますが、その先の分類までの診断は難しいです。 |oky| tdh| vxm| swy| fqr| avn| wxc| zwi| gfl| mzv| dhx| czk| acf| vjy| rbu| fsb| tvb| ufc| bym| xka| wbd| pgp| pxa| hmf| pwf| fnk| xlz| noq| dxs| ztx| cgo| vdh| llg| tng| bre| iql| onn| mxk| ids| wou| nfc| jyz| dpb| kpy| ugp| fiv| pri| rpp| diu| eem|