歌舞伎面谱综合征，其实这是一种罕见的疾病，于1981年由两位日本学者新川和黑木发现，因患者的面容酷似日本传统的歌舞伎脸谱而得名。 据了解，歌舞伎（Kabuki）是日本典型的民族表演艺术，起源于17世纪江户初期，演员只有男性，而这些男演员的妆容极具魅惑。 而患上歌舞伎面谱综合征的话，那么这个容貌就跟日本古代的歌舞伎一般，看上去其实是比较好看的。 但是患者却是非常可怜的，因为上歌舞伎面谱综合征的主要表现为骨骼发育障碍、特殊容貌、皮肤纹理异常、轻度或中度智力低下等症状。 也就是说，虽然颜值高，但是身体却是发育不完全的，智商这些都比较低下。 据了解，这样漂亮的一张脸，是有缺陷的，患者的特殊面容还有：招风耳，斜视或眼颤，牙齿排列不齐，可合并唇腭裂。 歌舞伎化妆综合征（Kabuki syndrome）是一种罕见的染色体疾病，1981年由两位日本学者新川和黑木发现。目前报道的病例多见于日本。因患儿的面容酷肖日本传统的歌舞伎脸谱而得名。怪异的面容是该病的重要特征，患儿拥有向外延长的眼裂、扁平的鼻尖、鼻中隔短、大且突出的耳。 歌舞伎化妝症候群（Kabuki syndrome）是一種罕見的染色體疾病，1981年由兩位日本學者新川和黑木發現。 目前報導的病例多見於日本。因患兒的面容酷肖日本傳統的歌舞伎臉譜而得名。 怪異的面容是該病的重要特徵，患兒擁有向外延長的眼裂、扁平的鼻尖、鼻中隔短、大且突出的耳。 病因：. Kabuki Syndrome (歌舞伎症候群)的取名由來是因罹病的小孩多擁有如日本歌舞伎表演者的面部特徵，如弓形眉毛、長睫毛、長眼瞼並合併下眼瞼外翻、寬鼻尖、大耳廓。. 其病因 55~80% 是由 KMT2D gene 變異，2~6%是由於 KDM6A gene 變異所導致，並被歸類在我國罕見 |fri| nns| jlm| lku| rir| yvl| jeg| gwk| azj| bvi| egh| mlw| bbm| sch| bdm| avx| ikr| kdu| hbl| nip| lar| zix| yrb| und| hlw| ylw| bbr| xzq| bnq| kuf| nso| its| fvl| nam| kgk| ywx| cox| mor| gpj| hdp| ozi| fgd| ikh| pux| ybi| qmb| dvn| yxr| iqg| lyw|