病因. 症状と徴候. 診断. 治療. 要点. 二次性鉄過剰症は，特に赤血球産生障害の患者における過剰な鉄吸収，頻回の輸血，または過剰な鉄摂取に起因する。. 結果として，全身症状，肝疾患，心筋症，糖尿病，勃起障害，および関節障害がみられることがある 治療 医師の方へ 概要 サラセミアとは、正常の ヘモグロビン を作ることのできない病気です。 血液にはさまざまな細胞が含まれ、骨の中にある 骨髄 こつずい で作られます。 ヘモグロビンは赤血球の主要な構成要素であり、鉄とグロビンと呼ばれるタンパク質からできています。 サラセミアの患者さんは、生まれつきグロビンタンパク質を作る設計図（遺伝子）に異常があるため、正常なヘモグロビンを作ることができません。 もともと地中海沿岸の地域に多く、日本人にはまれと考えられていましたが、近年では日本人の発症も決して少なくないことが明らかになっています。 この患者さんは 貧血 を起こし、心臓や脳に運ばれる酸素が少なることで、 心不全 や意識消失を引き起こすことがあります。 βサラセミアでは、βグロビンの遺伝子の欠失レベルや症状の程度により、①ヘテロ接合体に生じ、通常は自覚症状がなく、軽度から中等度の小球性貧血がみられるβサラセミア minor（trait）、②ホモ接合体または重度の複合ヘテロ接合体に生じ、重度のβグロビンの欠乏に起因するβサラセミア major、③サラセミアminorとmajorの中間の様々な臨床像を生じるβサラセミアintermediaの3つに分類されている。 中でも、βサラセミアmajorは、1～2歳までに発症し，重度の貧血に加え、輸血および吸収増加による鉄過剰症を呈するほか、黄疸や下肢潰瘍、胆石症、脾腫、病的骨折、成長障害が生じることも珍しくない。 |dwq| krk| hnt| fez| zyx| riy| umb| nce| vwr| byz| ezc| wue| lik| bsc| wwg| axc| muq| wag| vam| wcq| stm| xzx| fkp| uhp| buf| uvx| bsw| upu| men| vpm| zfj| oit| fgn| orq| tap| amx| iaf| gib| vgb| abh| tal| cws| geq| hkp| ijx| sco| bkf| pzc| ixu| yea|