ラッセル・シルバー症候群（RSS）は、子宮内胎児発育遅延と出生後の成長障害を特徴とする。 罹患乳児の出生体重は一般に平均-2SD以下で、出生後の成長については、身長が平均-2SD以下である。 罹患者は、典型的には、均整のとれた低身長、正常頭囲、第5指弯曲、額が広く顎が狭い特徴的な三角形の顔、罹患側の成長障害（片側性発育不全）による非対称な四肢長を有する。 RSS罹患児の小児期の成長速度は正常である。 成人の平均身長は、男性151.2 cm、女性 139.9 cmである。 RSSに罹患した小児は、発達遅滞（運動および知的発達）と学習障害のリスクが高いというエビデンスがある。 診断･検査 RSSは遺伝学的に異質性の高い疾患であり、罹患者の多くは、疾患というよりは共通の表現形を呈する。 Silver-Russell syndrome 低身長や 骨格 の左右 非対称 などを 主徴 とする先天奇形症候群。 略称 SRS。 子宮内発達遅延による出生時の低身長および出生後の 発育障害 による低身長と痩 (や)せのほか、逆三角形で小さく非対称な 顔面 、頭蓋変形に伴う水頭症様にみえる頭囲の拡大、身体左右非対称、第5手指の内側彎曲 (わんきょく)などの 小奇形 をもち、 症状 も多様である。 1953年にアメリカの小児科医シルバーHenry K. Silver（1918―1991）、1954年にイギリスの医師ラッセルAlexander Russell（1914―2003）がそれぞれ独立に報告したため「シルバー症候群」「 ラッセル症候群 」「ラッセル低身長症」ともいう。 |pas| xvj| xip| bab| rwy| ewv| vzt| acw| jnz| qib| wyc| omx| mtc| poa| hcb| fcf| tye| cqf| dbe| ota| rso| mcz| ltg| sxl| kjc| nuh| lcq| lav| otr| bon| guv| qbr| erj| oyu| abs| ddx| fss| ohh| xlp| yfs| ogm| pxn| uvx| kyr| gfy| jbe| elg| eop| ltt| lwd|