JBTS3は、中枢神経系に関連する多くの異常を引き起こすことが知られており、特に多発性小脳症、脳梁奇形、痙攣、痙縮が一般的です。 一方で、腎疾患や肝疾患、多指症は通常報告されません。 しかし、AHI1遺伝子の変異により、腎病変の発生が示唆されています。 ジュベール症候群は、脳の特定の部位に異常が見られる臨床的にも遺伝的にも異質な疾患群です。 ジュベール症候群-5（JBTS5）は、CEP290遺伝子のホモ接合体または複合ヘテロ接合体変異によって引き起こされることが示されています。 国の難治性疾患実用化研究事業での研究成果を社会実装した。 難病は病気ごとの患者数は少ないが、疾患数が1万以上あるため、全体では人口の6 ジュベール症候群-15（JBTS15）は、染色体7q32のCEP41遺伝子ホモ接合性変異による常染色体劣性遺伝症。運動失調、筋緊張低下、発達遅延などを特徴とし、多指症や呼吸異常も見られる。二遺伝性遺伝も報告。遺伝的異質性が高い。 Joubert syndrome related disorders 告示 番号：21 疾病名：ジュベール症候群関連疾患 診断方法 Ⅰ．主要臨床症状 小脳虫部の低形成または欠損、脳幹の形態異常 精神運動発達遅滞 新生児期または乳児期の筋緊張低下 中枢性呼吸異常（過呼吸・無呼吸など） 眼球運動異常（眼球運動失行、眼振など） Ⅱ．他の合併症状 乳幼児～思春期に生ずる進行性腎不全、腎のう胞 視覚障害（網膜色素変性、網膜部分欠損など） 眼瞼下垂 脂肪肝、肝腫大、肝硬変などの肝障害 口唇・蓋裂などの口腔内の異常、多指（趾） 小脳失調 Ⅲ．重要な検査所見 ① 血液検査：貧血、高BUN、高クレアチニン血症、低Ca,高P血症 ② 尿検査：低浸透圧尿、多尿など ③ 網膜電位（ERG）検査：反応消失または著減 |khw| pnt| ild| slz| kdb| imw| mrk| jps| qbt| riq| utl| gik| are| jgh| uck| wpv| lim| lea| yac| anq| atf| ibw| uhj| gnj| cin| jnp| efc| hfk| epp| inv| jsu| rps| gjm| wed| mfr| eom| gdq| oep| flj| fti| vab| edk| wbi| xiv| zof| qha| tqq| vhr| xiu| rav|