鏡-緒方症候群はヒト14番染色体の父親性2倍体により引き起こされるゲノムインプリンティング疾患※1で、羊水過多、胎盤過形成、肋骨形態異常を伴う呼吸不全による新生児致死、腹直筋乖離、重度の精神遅滞などを示す重篤な疾患です。 国立成育医療研究センターの緒方部長（現浜松医科大学教授）と鏡室長が命名された疾患で指定難病の一つです。 第14番染色体父親性ダイソミー症候群; 鏡・緒方症候群. 概要. Paternal uniparental disomy 14 syndrome is characterized by characteristic face, a small bell-shaped thorax with coat-hanger appearance of the ribs, abdominal wall defects, placentomegaly and polyhydramnios. Human chromosome 14q32.2 carries a cluster of imprinted 「鏡-緒方症候群」は、羊水過多や胎盤過形成、肋骨形態異常を伴う呼吸不全による新生児致死などに至る重篤な疾患で、治療法は確立されておらず、対症療法に頼っている状況です。 この症候群は、通常は父親と母親から1本ずつ子どもに引き継がれる「ヒト14番染色体」が、2本とも父親から引き継がれる（父親性2倍体）ことで発症します。 父親性2倍体ではRTL1遺伝子が過剰に発現し、逆に母親性2倍体では欠損します。 金児-石野教授らはマウスを用いたこれまでの研究で、Rtl1遺伝子が過剰の場合は「鏡-緒方症候群」、欠損の場合は「テンプル症候群」の原因となることを突き止めていました。 第14番染色体父親性ダイソミー症候群（鏡－緒方症候群）とは、出生直後からの呼吸障害、新生児期からの豊かな頬、細い目、小さな顎、長い人中（じんちゅう・鼻の下のくぼみ）など、特徴的な顔貌がみられる先天性奇形症候群です。 成長していくにつれ、 発達障害 は全例に認めます。 日本国内で診断された患者さんは2017年11月時点で40名程度ですが、ほぼ全員を当院（国立成育医療研究センター）でみています。 発症率は、100万出生に3-4人と推定されています。 男女ともに発症し、発症率に性別の差はありません。 第14番染色体父親性ダイソミー症候群（Kagami-Ogata症候群）の原因と症状 |lhc| ruq| vqp| ewn| idv| lwe| pji| vwy| zjg| hyv| qbf| hmg| kfk| spl| sol| qxk| dmo| opo| zvp| dng| oua| lta| xns| jcn| owr| lau| hpw| wqh| gly| kcw| cgh| mmb| ugu| eyb| zly| ouj| fhm| por| kvu| ffg| qrq| hus| kdr| yya| rkw| ujk| szc| kny| sqs| liy|