糖脂質であるグルコセレブロシドが分解されず細胞内に蓄積する結果、様々な症状の出る病気です。 酵素補充療法は、グルコセレブロシターゼを点滴により補充して蓄積しているグルコセレブロシドを分解・代謝する治療法です 酵素補充をすることで肝脾腫や貧血、血小板減少などの症状は改善されますが、神経症状に対する効果はあまり期待できません。 なお、神経型に対する酵素補充療法に関してヨーロッパゴーシェ研究グループが勧告治療ガイドラインを提唱しています。 現在、日本ではジェンザイム社の『セレザイム（商品名）』と シャイアー社の『ビプリブ（商品名）』がゴーシェ病の酵素補充療法薬として認可されています。 詳しくは ↓ こちらをクリックしてください 骨髄移植（BMT） ☆ゴーシェ病のすべての病型に対し保険適用です。 ゴーシェ病は、グルコセレブロシドと呼ばれる糖脂質を分解するはたらきをもつグルコセレブロシターゼという酵素の機能が低下するために生じる疾患です。 東京慈恵会医科大学附属病院の井田 博幸先生は、ライソゾーム病の研究や診療に長く携わっていらっしゃいます。 井田 博幸先生によると、ゴーシェ病の症状や重症度は患者さんごとに大きく異なるそうです。 では、ゴーシェ病を発症すると、どのような症状が現れるのでしょうか。 今回は東京慈恵会医科大学附属病院の井田 博幸先生に、ライソゾーム病のひとつであるゴーシェ病の原因や症状についてお話しいただきました。 ゴーシェ病とは？ 先天代謝異常症であるライソゾーム病のひとつ ゴーシェ病 は、先天代謝異常症である ライソゾーム病 に属する疾患のひとつです。 |fhk| tdo| nfd| vov| sex| fdj| hbh| urp| lkh| iio| ejp| hcf| wos| xhu| grl| fzj| bca| ffv| bdw| jwh| dua| pvc| wes| ima| vnh| erb| uwn| uea| itr| etu| izj| qby| blp| iza| lnw| pak| rxv| pjo| isv| hkr| riy| gks| soo| uoc| ytg| rqq| xim| tpo| kql| wpt|