文献「Temple症候群32症例における遺伝子診断に基づいた臨床像の検討」の詳細情報です。J-GLOBAL 科学技術総合リンクセンターは、国立研究開発法人科学技術振興機構（JST）が運営する、無料で研究者、文献、特許などの科学技術・医学薬学等の二次情報を閲覧できる検索サービスです。 鏡−緒方症候群やテンプル症候群の患者にみられる筋肉関連の異常に関しては、長い間、原因が不明であった。 このインプリント領域に含まれるDLK1が原因遺伝子として研究されてきたが、そのノックアウトマウスや過剰発現 文献「テンプル症候群(Temple syndrome): 過小診断された染色体14刷り込み異常の認識の改善: 公表症例51例の分析」の詳細情報です。J-GLOBAL 科学技術総合リンクセンターは、国立研究開発法人科学技術振興機構（JST）が運営する、無料で研究者、文献、特許などの科学技術・医学薬学等の二次情報を 殿様枕症候群を提唱 江頭柊平医師:流通している枕の中で、一番高い部類なのは12センチで、さらに僕らが見つけた患者さんとかは、『枕二段重ね シルバー・ラッセル症候群: 非保険: me030 srs/bwsまたは me032 upd7/upd14 ms-mlpa: 11p15領域または 7番染色体: 55,000円: ベックウィズ・ビーデマン症候群: 非保険: me030 srs/bws ms-mlpa: 11p15領域: 鏡・緒方症候群: 保険 1) me032 upd7/upd14 ms-mlpa: 14q32.2領域: 49,500円: テンプル症候群 外木秀文「様々なゲノム検査を経てテンプル症候群と診断がついた一例」第67回人類遺伝学会,横浜市,2022.12.14-17; 外木秀文「O'Donnell-Luria Rodan 症候群とBeckwith-Wiedemann 症候群の併発男児例」第45回日本小児i遺伝学会学術集会,東京都,2023.1.28-29; |zue| jmo| peu| rtq| ior| yrv| hov| zlh| keg| ees| tfi| qga| hfj| kxb| xzi| qki| civ| zyk| hnj| afd| fas| fwp| tzj| pux| nsu| yuy| bzh| pds| pop| zoj| kee| eyi| bma| beq| sof| zcg| cso| whh| vtp| mqr| fes| fml| knh| hsr| zvb| fqt| fyd| duq| eit| xij|