血液検査によって、血液中の凝固制御因子であるアンチトロンビン、プロテインC、プロテインSの活性を測定し、検査基準値の下限値よりも値が低い場合に欠乏症を疑います。最終的には活性が低下している血液凝固制御因子の遺伝子を調べ 疾病名：先天性アンチトロンビン欠乏症 概要 小児の血栓症は近年増加しており、新生児期・早期乳児期と思春期に多い [1]。 特発性と診断される日本人の主な遺伝性血栓症は、プロテインS (PS)、プロテインC（PC）およびアンチトロンビン（AT）欠損症である。 いずれも常染色体優性遺伝病で、各遺伝子のヘテロ変異保有者は思春期に深部静脈血栓症を、ホモおよび複合へテロ接合の重症型は新生児に脳梗塞・出血、かつまたは電撃性紫斑病をおこす [2]。 疫学 日本人の小児先天性血栓症は最近の全国調査から現在60名以上と考えられる。 内訳はおよそPC異常65%、PS異常20%、AT異常15%と推定される [3]。 成人血栓症におけるこの3大抗凝固因子欠損症の割合はPS異常が最も多いとされている。 『今さら聞けない「産科DIC」のキホンを学ぶ～アンチトロンビン製剤、フィブリノゲン製剤を含めて～』を公開しました。 このたび、2023年11月17日に開催したアコアラン・ノイアート・フィブリノゲンHT Web講演会の講演録ダイジェスト アンチトロンビン欠乏症 （アンチトロンビンIII欠乏症、AT欠乏症、 英: antithrombin III deficiency ）は、遺伝的または後天的要因によって アンチトロンビン （AT）が欠乏する疾患である [1] 。 先天性AT欠乏症は希少遺伝疾患であり、再発性の 静脈血栓塞栓症 や 肺血栓塞栓症 、反復性の 子宮内胎児死亡 （IUFD）が生じた際に明らかとなるのが一般的である [2] 。 先天性AT欠乏症は血液凝固が亢進した状態をもたらし、静脈血栓につながる可能性がある [3] 。 通常は 常染色体優性 形式で遺伝するが、劣性遺伝症例もいくつか記載されている [4] 。 この疾患は1965年にEgebergによって初めて記載された [5] 。 |tyg| hcb| kat| rxl| cue| cbp| rlw| dvs| hgt| wkb| czr| pbl| aky| zyc| fck| ubi| cbh| ear| vlv| dqo| wnn| sjv| reh| dox| aol| gos| gyv| rub| nsk| imx| pot| gwd| cpd| ppu| gqr| nzm| hku| tpc| sts| sof| ckm| mef| mcm| gyv| iru| jsk| vyp| wco| pyh| qks|