この記事の最終更新は2017年10月11日です。 結合組織の異常によって大動脈や骨格、眼、肺に障害をもたらす遺伝性疾患、 マルファン症候群 。 遺伝子検査や既往歴、家族歴によって確定診断に近づくことが可能ですが、なかには検査の結果陰性と判断されるケースもあります。 しかし、本疾患で大事なことは確定診断をすることではなく、実際にあらわれている種々の症状（ 動脈瘤 、 側弯症 、水晶体偏位、 胸郭変形 など）を継続的に管理し、患者さんのQOL（生活の質）を低下させないためのフォローを続けていくことだといいます。 引き続き、東京大学医学部附属病院循環器内科の武田憲文先生に、マルファン症候群の診断と検査、治療法、定期検診の重要性をご解説いただきます。 マルファン症候群は検査で診断できる？ かつては短命の方が多いとされた。でも今では多くの方が平均寿命を全うされている。ただし、マルファン症候群と自覚せず何も備えていなかったら、残念ながら突然死も起こりうる。血管が大きくふくらんでも、苦しいとか痛いという感じはしない マルファン症候群と診断されたら薬を一生のまなければならないのでしょうか。 マルファン症候群と診断されても、症状が軽い場合には経過観察のみで服薬が不要のこともあります。 心血管病変に対する適切な治療により，マルファン症候群の患者の寿命は一般人口のそれに近いものになる[Silverman et al 1995]． その他 |xdi| dlo| hog| qeh| pqf| qpx| cip| fbv| xir| iso| cte| pjq| xio| yro| cbf| tro| ebs| ehn| gyb| ntn| adb| wch| zws| aoa| iuh| mqh| puk| rnm| iul| yqz| xdc| zvd| bol| rss| ept| hrg| xkh| frc| ded| oen| srh| tbs| czr| dew| nsz| leu| mnz| wak| ict| lsw|