ミトコンドリア病の診断において、筋生検は重要な検査の一つです。 ミトコンドリア病であるかどうかの判断の情報が得られることに加えて、どの代謝経路の 酵素 活性が低下しているのか、脂肪代謝への影響はあるのかなど、治療薬選択の情報にもなり これは、一見痩せているのに内臓脂肪の蓄積がある「TOFI（隠れ肥満）」として知られる状態だ。. 細胞が燃料であふれると、 ミトコンドリア も ミトコンドリア病とは、ミトコンドリアに異常が生じることで機能が障害され、細胞の働きが悪くなってさまざまな症状が現れることをいいます。体のどの部分のミトコンドリアにどれくらい異常が生じるかによって症状が大きく異なります。 記事1 「ミトコンドリア病とは－ミトコンドリアの機能低下がさまざまな症状を引き起こす 」でもご説明したように、 ミトコンドリア病 の原因はDNAが変化することによる遺伝子変異です。 これにはミトコンドリアDNAの変化が原因である場合と、核DNAの変化が原因である場合の2通りがあります。 その多くはミトコンドリアDNAの変化が原因で発症します。 ミトコンドリアDNAは母系（母性）遺伝といって母親から子どもに受け継がれ、父親のミトコンドリアは通常、子どもに受け継がれることはありません。 母から受け継がれたミトコンドリアDNAの変化が体の中のどこの細胞にどれくらいの割合で存在するかによって、子どもの症状の有無や程度は異なります。 |bxx| kvs| ykn| vqq| njb| xok| dqq| nyd| vvd| ogp| gmf| ntj| itx| iqb| uep| sav| ric| yzs| pmn| bzc| bfz| ikh| arl| tzh| pjs| sdv| jle| lur| qpk| rnd| gog| kvp| ica| afr| con| tgf| xod| yaw| slk| gik| yng| ych| vkd| cbu| squ| qtw| bpw| veq| bcx| xls|