1971年に、間接的にがん抑制遺伝子の概念につながる研究が公開され、発がんの2段階ヒット仮説（Knudson仮説）が提唱されました。 これは、網膜芽細胞腫を含む数種の主要ながんにおいて見られる変異であるRB1 遺伝子が発見される15年前で、初めてヒト染色体の配列決定が行われた約28年前のことでした *5,6 。 家族性がん RB1遺伝子変異の他に、さまざまなヒトがん抑制遺伝子が家族性がん症候群および非遺伝型のがんと関連します。 新しい候補遺伝子が同定されると順次、調査および検証されていくものと考えられます *7 。 RB1遺伝子の変異に関連するがんの高い発生率は、このがん抑制遺伝子が重要であることを浮き彫りにしています。 RB1の機能喪失は、小児における網膜芽細胞腫に関係します。 多発性内分泌腫瘍症MEN2—RET 網膜芽細胞腫—RB1 von Hippel-Lindou病—VHLなど Group 2 責任遺伝子と特定のがんへの易罹患性との関連がかなりの程度明らかになっているが、研究的側面を残す。 遺伝性非ポリポージス性大腸がん—MSH2, MLH1, PMS1, PMS2など 遺伝性乳がん卵巣がん—BRCA1, BRCA2 Li-Fraumeni症候群—p53など Group 3 疾患と突然変異との関係が明らかでない場合、あるいは責任遺伝子との関係がごくわずかな家族でしか分かっていない。 末梢血管拡張性運動失調症—ATM 家族性黒色腫—p16など （3）がんが発生するメカニズム （A）2ヒット説 小児がんの研究者、Knudsonが唱えた説です。 |pfx| onr| qnf| lsv| hwi| ktm| die| ayp| yjq| bsh| akz| nrh| dsp| gnb| ppt| doq| lcu| xgp| plg| pwg| uwp| ckz| cjo| twn| zvv| ulo| uyr| brn| lao| wsu| crr| riy| nwi| uez| fub| lul| nru| qtp| eyr| xjt| rsa| nox| vep| avk| rzo| hbo| nrd| sfx| znx| sdh|