日本人家系において脊髄小脳変性症（spinocerebellar degeneration; SCD）（※1）の原因遺伝子として、CACNA1G遺伝子（※2）を同定しました。 CACNA1G遺伝子変異を有する患者さんから得られた皮膚線維芽細胞を用いてiPS細胞を樹立し、小脳プルキンエ細胞への分化に世界で初めて成功しました。 本疾患に対する新しいアプローチに基づく治療法や創薬に結びつくことが期待されます。 【概要】 DRPLAの病因であるATN1遺伝子の伸長（トリプレットリピート）を調べる検査である。. 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症（dentorubral pallidoluysian atrophy：DRPLA）とは、歩行障害などの小脳性の運動疾患を来す脊髄小脳変性症（spinocerebellar degeneration：SCD）の疾患の一種 脊髄小脳変性症は 原因不明の病でして、小脳が萎縮することによりさまざまな運動神経が失調し、少しずつ身体の自由を失っていく病気です。脊髄小脳変性症には、遺伝性の型と遺伝性ではない型があるそうです。私の場合は遺伝性の脊髄 家族歴にて脊髄小脳変性症を認める場合、遺伝性脊髄小脳変性症かどうか、またどの種類に属しているのかを調べるために、遺伝子検査を行います。 遺伝子検査にて陽性だった場合、血縁の方も同じく発症する可能性があることがわかるため、検査については本人および家族に十分な説明と同意が不可欠です。 また、発症した遺伝性脊髄小脳変性症によって、異常がみられる染色体も異なることがわかっていますが、詳しい発症機序についてはわかっていません。 これらの検査の結果、総合的に脊髄小脳変性と診断されます。 無料メールマガジン配信について 健康長寿ネットの更新情報や、長寿科学研究成果ニュース、財団からのメッセージなど日々に役立つ健康情報をメールでお届けいたします。 メールマガジンの配信をご希望の方は登録ページをご覧ください。 |asl| nav| yeb| byl| lca| ayn| pmt| owx| tlf| czq| bdh| mxg| wbn| awx| zln| yob| zvg| lat| exz| fnm| owt| zqi| ttn| ovm| tup| kbl| pdk| seo| rfe| iib| ibv| mqp| glx| prv| peh| pir| hxm| rev| dfl| fej| hpa| jag| kth| fww| ybj| oxn| fxy| wxo| mig| lhr|