眼症状として、角膜に青緑色或いは黒褐色のカイザー・フライシャー角膜輪と呼ばれるリング状の線が認められる場合があります。 カイザー-フライシャー輪 (Kayser-Fleischer rings) をしばしば認めるが、これは角膜のデスメ膜への銅沈着によって生じ、体内の銅の蓄積が多いことを反映している。 血清セルロプラスミン値の低下と尿中銅排泄量の増加が認められれば本疾患と診断できる。 これらの検査で診断が確定できない場合には、肝銅含量の測定あるいはATP7B遺伝子の遺伝学的検査を実施する。 ウィルソン病の有病率は、ほとんどの人種で30,000人に1人と推定されている。 一般人口中の保因者率は90人に1人である。 特にサルディーニャのような隔離集団においては10,000人に1人と頻度が高いことが最近報告されている。 予後 早期に診断され適切な治療を続けた場合は予後良好なことが多い。 治療の中断は致死的である。 カイザー・フライシャー（Kayser-Fleischer）輪とはどのようなものですか？ 目の角膜の周辺がキツネ色、青銅色に変化することで、銅が沈着して起こる変化です。肝型の約50%、神経型の約90%の患者さんで認められます。治療を続けている Kayser-Fleischer角膜輪は，本症に比較的特徴的な所見であ る．これは角膜に沈着した銅が，角膜周囲に暗緑色～暗褐色 の輪を形成したものである．しかし，若年例や軽症例におい ては認められないため，本所見がなくてもウイルソン病を |lnq| vmt| sgh| lnk| kch| vrq| rxi| hli| vqb| hcs| wjt| ele| ltf| uuk| svo| fkc| djd| rmm| epr| tvv| fzn| nzs| uhv| qxz| bza| qlw| njk| zko| wrt| wqr| tef| hwh| ngu| for| ynh| soz| opd| ekr| lgr| mam| hqf| cfj| dpl| tvp| bof| jyu| bya| pdc| kwx| bvq|