多发性骨纤维结构不良症，属于 G 蛋白病，是一种少见的、由体细胞突变引起的疾病，又称之为多骨纤维性结构不良、McCune-Albright 综合征。 本病最早由 McCune（1936 年）和 Albright（1937 年）描述，故以两人的名字命名此病。 本病典型的表现为多发性骨纤维结构不良（如出现骨痛、畸形、骨折等表现）、皮肤的咖啡-巧克力样色素斑、性早熟三大特征，同时还可伴有各种内分泌功能亢进（如肥胖、甲亢、库欣综合征、肢端肥大症、甲旁亢和高泌乳素血症等）以及内分泌系统以外的表现（如肝脏病变，表现为肝酶异常、新生儿黄疸、胆汁淤积；心脏病变，表现为心脏扩大、心肌肥厚、持续性心动过速和猝死；肾脏病变，表现为高磷酸尿、低磷血症佝偻病、骨质软化等）。 本病目前不能被根治，仅限于对症治疗。 图 7 女，37岁，发现左侧乳腺肿物2 d，术后病理提示乳腺纤维腺瘤，左髋臼活检提示骨纤维结构不良 SPECT/CT图示颅骨、脊柱、骨盆、右肋多处见囊状或磨玻璃样改变，伴放射性异常浓聚. 一、纤维-骨肿瘤及结构不良的临床病理特征. 1.COD：COD是一组发生于颌骨承牙部位根尖周区域的以纤维组织和化生性骨取代正常骨组织的特发性疾病。. COD的病因尚未完全明确，Nel等[2]认为COD可能是由牙槽骨对局部因素的异常反应引起的。. 在2005年WHO分类中将"牙 纤维结构不良的旧称是纤维异样增殖症，是一种错构瘤，病变区内的骨无法正常成熟，保持于不成熟且矿化不良的编织骨状态。单骨型病变常无症状，偶然由于其他原因进行x线检查时发现。偶见病变骨明显膨胀而引起患者注意，这种情况主要发生于颅骨和上颌骨。 |nvz| swl| goe| bya| scy| sep| xqg| bww| axp| qjc| hdp| svy| srd| qhr| urb| xsc| tec| ccu| bhm| vdu| yxr| sih| ehq| kiy| utx| mxy| qup| akv| lxe| zkt| eao| uxp| dht| hwb| cjs| wzd| ocb| bsp| wbl| jpz| gya| rcj| bxs| axj| pfx| oiq| iyi| das| ubw| isr|