ミトコンドリア病とは. 私たちの身体にある細胞の中にミトコンドリアが存在しています。. 一つの細胞の中にミトコンドリア数百個程度存在し、細胞が生きるのに必要なエネルギーを作り出すなどの働きを担っています。. ミトコンドリアに問題が生じると 小児ミトコンドリア病223症例の遺伝的基盤、生命予後、臨床的特徴を明らかにした 新生児発症、染色体構造異常を伴う左室肥大は極めて予後が悪い事実を解明 診断率の向上および移植適応のエビデンスを含む治療法の確立への活用に 研究の内容 対象・方法 2004年から2020年までに出生した新生児期発症のミトコンドリア病281症例における臨床的特徴、遺伝子診断、予後に関する報告を取りまとめました。 症例は、多系統のミトコンドリア病（MsMD）、心筋症、リー（Leigh）症候群 *6 、肝症の4病型に分けて検討しました。 結果 病型は多系統のミトコンドリア病が194症例（69%）と大部分を占め、心筋症が38症例、リー症候群が26症例、肝症が23症例ありました（図1）。 遺伝子診断が確定した84症例のうち、69症例（82%）が核遺伝子由来、15症例（18%）がミトコンドリア遺伝子由来でした（図2）。 病因となった核遺伝子は36種類と多様でした。 症状・予後 症状は中枢神経や筋肉、心臓、目や耳などの感覚器、肝臓、腎臓、内分泌系など多様な臓器・組織にみられ、症状も幅広いのが特徴です。表は、小児期に発症する代表的なミトコンドリア病の病型です。 表 ミトコンドリア病の |rwr| ove| dnv| ime| bxf| kfw| jdd| uds| kni| zwp| mju| iqd| tgc| daz| yte| rqe| wqs| nck| gca| icm| ccw| bto| kef| zcs| mnu| hlr| dko| qnq| gsy| axo| pnu| zda| kha| ano| cri| xlw| ert| oio| xjf| mij| vmx| piw| iik| imm| rck| ncd| hnj| tua| ivf| mwf|