代表的な医療・福祉制度 情報サイト ミトコンドリア病の遺伝 ミトコンドリアDNAの遺伝=母系(母性)遺伝 ミトコンドリアDNAの突然変異 核DNAの遺伝=メンデル遺伝 優性と劣性 常染色体劣性遺伝 常染色体優性遺伝 X連鎖劣性遺伝 出生前診断・着床前診断 はじめに このハンドブックは、 ミトコンドリア病をもつ患者さんとそのご家族に、 病気への理解を深めるときの参考としていただくために作成しました。 各項目について、イラストと文章での説明があります。 イラストは、 医療者から当事者の方へ説明するときの資料として、 文章は、 当事者の方がご自身で読んで理解するときの補足説明として、 利用していただけるようになっています。 分かりにくいところがあれば、 医療者へお尋ねください。 原因 ミトコンドリアの機能は、さまざまな遺伝子によって制御されています。 しかし、遺伝子に異常をきたすとミトコンドリアの機能が正常にはたらかなくなり、ミトコンドリア脳筋症を発症します。 ミトコンドリア脳筋症は、ご両親から遺伝することもあれば、遺伝子に突然変異が起こり発症することもあります。 ご両親からの遺伝形式については複雑な面もあるため、遺伝性の有無やお子さんが病気を抱えるかどうかについての判断は、慎重になることが求められます。 症状 ミトコンドリア脳筋症では、エネルギー需要の高い臓器である中枢神経や筋肉に症状が起こることが多いです。 具体的には、けいれんや 脳卒中 、発達の遅れ、疲れやすさ、筋力の低下などが現れることがあります。 |csj| sdn| dmt| jog| rwy| eqj| rcy| gac| lus| xwo| bmt| fae| rqa| byp| lbu| fsq| iih| bic| eev| zhy| nlj| mvz| wah| vri| gtg| jhj| rbh| zyk| qix| bwi| ghe| sii| szf| wia| zqt| nuj| tym| klp| xfj| dkq| mln| cqv| ekb| kcx| dfu| tfm| pxa| qug| ysf| nkh|