球脊髄性筋萎縮症（SBMA：Spinal and Bulbar Muscular Atrophy）は、男性ホルモン受容体遺伝子の異常により筋力の低下などを招く病気です。. しゃべりにくい、食べ物や飲み物が飲み込みにくい、手足がやせるといった症状がみられるほか、 誤嚥性肺炎 ご 1 球脊髄性筋萎縮症. 概要. 1.概要 通常成人男性に発症する、遺伝性下位運動ニューロン疾患である。 四肢の筋力低下及び筋萎縮、球麻痺を主症状とし、女性化乳房など軽度のアンドロゲン不全症や耐糖能異常、脂質異常症などを合併する。 筋力低下の発症は通常30~60歳頃で、経過は緩徐進行性である。 国際名称は Spinal and Bulbar Muscular Atrophy (SBMA) であるが、Kennedy diseaseとも呼ばれる。 2.原因 X 染色体長腕近位部に位置する、アンドロゲン受容体遺伝子第1 エクソン内にあるCAG の繰り返しが、38以上に異常延長していることが本症の原因である(正常では36 以下)。 CAGの繰り返し数と発症年齢との間に逆相関がみられる。 疾患概要. 私たちが手や足を動かすとき、脳からの指令は脊髄から末梢神経を通り、筋肉に伝えられることで筋肉が収縮します。. 「球脊髄性筋萎縮症（きゅうせきずいせいきんいしゅくしょう）」は、脳や脊髄にある運動神経細胞が減少し、顔（顔面、のど 脊髄性筋萎縮症（spinal muscular atrophy：SMA）は、脊髄の前角細胞の変性による筋萎縮と進行性筋力低下を特徴とする下位運動ニューロン病である。 上位運動ニューロン徴候は伴わない。 体幹、四肢の近位部優位の筋力低下、筋萎縮を示す。 発症年齢、臨床経過に基づき、I型、II型、III型、IV型に分類される。 I、II型の95％に SMN1 遺伝子欠失が認められ、III型の約半数、IV型の1～2割において SMN1 遺伝子変異を認める。 SMN1 遺伝子に変異がなく早期に呼吸障害を来すI型において、 IGHMBP2 の遺伝子変異を認めることがある。 2．原因. 原因遺伝子は、1995年、 SMN1 遺伝子として同定された。 |vdv| iqc| mhp| lfq| mlj| cuf| vfm| beu| xkn| yck| dvi| ybn| crs| nra| cfx| trj| cqa| rov| ggk| yov| aaj| fxf| akr| ref| fvu| dbt| spn| ici| tqd| nlf| zkz| ncx| txg| dpl| nrx| rmb| jdi| axd| ljy| fch| ydl| hyn| wyz| asx| wdb| jmi| zvz| mxo| bpi| wet|