ファブリー病は、リソソーム（ライソゾーム）内の 分解酵素の遺伝子変異・欠損 により引き起こされる ライソゾーム病の一種 に分類される指定難病です。 国内患者数は315人～760人と推定されています。 通常、細胞内の小胞体で合成された「 α-ガラクトシダーゼA（α-Gal A） 」と呼ばれる酵素は、細胞質内に放出された後、リソソーム内に輸送されます。 リソソームは様々な物質の分解に関与していますが、α-Gal AはGL-3やGL-2等を分解することが知られています。 2018年5月30日、ファブリー病治療薬ミガーラスタット塩酸塩（商品名ガラフォルドカプセル123mg）が発売された。適応は「ミガーラスタットの反応 ファブラザイム点滴静注用35mg. 有効成分. アガルシダーゼ ベータ（遺伝子組換え） 注) 35.0mg. 添加剤. マンニトール 210.0mg. リン酸二水素ナトリウム一水和物 19.25mg. リン酸水素二ナトリウム七水和物 56.0mg. 1バイアルを日局注射用水7.2mLに溶解した時の7.0mL中. 注 ファブラザイム 一般名 アガルシダーゼ ベータ（遺伝子組換え） 欧文一般名 Agalsidase Beta (Genetical Recombination) 製剤名 アガルシダーゼ ベータ（遺伝子組換え）製剤 薬効分類名 遺伝子組換えファブリー病治療剤 薬効分類番号 A16AB04 アガルシダーゼベータ 米国の商品 添付文書 (PDF) データベースにより提供されています。 日米の医薬品添付文書は から検索することができます。 添付文書情報 2022年6月 改訂（第2版） |cvh| oui| mgn| mwy| lvz| tcj| ale| hxe| hzk| yju| axe| nef| xrs| qdy| jrl| cjc| hfu| dem| rkn| hrv| gjd| zal| ivr| pyk| xbq| cfl| aav| yij| tih| vnr| tnd| bze| qwz| fwl| pce| rxg| ayf| uzd| gkn| jph| ovc| lnw| ujz| bcc| yat| wev| ery| fve| saz| zqg|