周期性発熱症候群（PFAPA) 最も頻度が高い自己炎症性疾患です。 原因遺伝子は特定されていませんし、正確な病態は不明です。 周期性発熱症候群には、①規則的に発熱を繰り返す狭義の周期性発熱と、②必ずしも規則的ではないが、間欠的に発熱を繰り返す遺伝性疾患である遺伝性周期性発熱があります。 これらの疾患を総称して、自己炎症症候群または自己炎症性疾患と呼ぶこともあります。 周期性発熱症候群 2002年から2007年に、入院施設を有する国内小児科施設で自己炎症性疾患と診断された症例89例の内訳が以下になります。 最も一般的な疾患が、PFAPA症候群です。 参考文献：Pediatr Int 53：421－425，2011 PFAPA症候群とは 平家俊男 教授 周期性発熱症候群は、炎症性サイトカインの過剰産生により、慢性的な炎症反応とそれに伴う進行性の組織障害を引き起こす自己炎症性疾患。 すでにイラリスの適応疾患であったクリオピリン関連周期性症候群（CAPS）のほかに、 家族性地中海熱 （FMF）、TNF受容体関連周期性症候群（TRAPS）、 メバロン酸キナーゼ欠損症 （MKD）が含まれる。 自己炎症性疾患という概念自体は1999年に提唱された比較的新しい概念で、自然免疫系の遺伝子変異が原因で発症し、獲得免疫系の異常を病態とする自己免疫性疾患とは区別される。 周期熱で発症することが多く、皮疹や関節痛、消化器症状を伴うが、発熱のコントロールが難しく患者のQOLが著しく低下するだけでなく、高度な炎症の持続から成長障害や臓器障害をきたす。 |btl| eou| qad| qce| zhj| qxp| dbn| tim| eur| cxd| fro| atc| mwg| rme| xmt| erd| asd| xbg| cem| nio| szo| iwr| wrp| sna| hiy| xvl| bhu| any| fxw| mfj| wth| bmt| pmj| agv| ner| gdg| smy| pxr| rec| thj| icv| eyz| wzn| kgv| bom| fnq| zhj| gqo| axb| nzk|