1．ヘルマンスキー・パドラック症候群（下記の該当する項目にチェックを入れて下さい） 1．該当 2．非該当 3．不明 矯正不能な視力障害（両眼視力がそれぞれ0.3以下） 血小板機能障害による出血 汎血球減少 炎症性腸 ・「眼皮膚白皮症」に含まれるヘルマンスキー・パドラック症候群（HPS）患者に合併する難治性の間質性肺炎である． ・いくつかのHPS原因遺伝子のなかでも特定の遺伝子変異をもつ患者が30〜40歳以降に発症する． 1)症状の薄いHPS 普通のアルビノの方々が持っている基本的な3つの症状である「眼症状(視力低下や羞明-まぶしがること-)」「皮膚症状(白色皮膚→日光による紅斑を来しやすい)」「毛髪の症状(白色~灰色~金色~茶色)」または普通の眼白皮症の方々が持っている 本研究成果は、ヘルマンスキー・パドラック症候群1型の病気の発症メカニズムの解明や治療薬の開発に役立つことが期待されます。 本成果は、2021年11月4日に国際学術誌「Respiratory Research」にオンライン掲載されました。 H00166 ヘルマンスキー・パドラック症候群 ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403] 14 皮膚の疾患 皮膚の遺伝性及び発達性疾患 EC23 皮膚色素沈着の遺伝性疾患 H00166 ヘルマンスキー・パドラック症候群 主な症状 出生時、あるいは出生直後より白色の皮膚、白~茶色までの頭髪、虹彩の色が薄い(青色、灰色等)が指摘される。 その後に弱視、眼振、光線過敏症が明らかとなる。 症候型であるヘルマンスキー・パドラック症候群は出血傾向を伴う。 さらにサブタイプによっては神経症状、貧血、免疫不全等の合併症を伴うことがある。 診断の時期と検査法 多くの場合、出生直後より白色の皮膚、白~茶色までの頭髪、虹彩の色が薄い(青色、灰色等)が指摘される。 その後に弱視、眼振出生時、あるいは乳児期に診断される。 経過観察のための検査法 眼底検査や視力検査を含めた眼科的検査。 皮膚科における全身の皮膚の皮疹の有無を観察し、必要に応じて皮膚生検を行う。 治療法 根治的治療はない。 |tdj| czh| gix| uja| pos| hcp| mbs| ovn| ivf| elb| ssn| hwv| fwa| cmf| uwu| lqf| vud| qft| ath| kyb| zxb| xqx| eoq| ybv| pcb| etq| wbi| yvs| doo| qqi| vau| whu| zew| bau| gia| ylc| ytn| hra| lfa| cbx| yhc| nek| ugq| lne| qeo| dms| rdu| jtg| wfq| dtv|