残存活性により、完全型、不完全型、Reifenstein症候群、男性不妊症に分類される。 症状 外性器異常として女性型（無月経）〜男性型（男性不妊）まで、gender identityを含め種々の程度の男性化障害を呈する。 ③46XY型性腺形成不全症（スワイヤー症候群） 染色体は46XXであるが，性腺は索状である。 アンドロゲンが作用しないため性器は女性型であるが，性器発育は不良である。 AIS（#アンドロゲン不応症）や #スワイヤー症候群 を持つ女の子・女性は、染色体はXYでも女性に生まれ育ちます。ですが不妊状態のため、自分の ル症候群に対して抗コリンエステラーゼ剤や3,4-ジアミノピリジンを使用、終板アセチルコリンエステラーゼ 欠損症とDok7筋無力症に対してエフェドリン使用する。また、スローチャンネル症候群に対してキニジンや フルオキセチン 精巣決定遺伝子の異常により発生するスワイヤー症候群とはXY型純粋性腺形成異常症とも呼ばれ、 遺伝子型が46XYでありながら、内生殖器・外生殖器の女性化がみられる疾患になります。 性腺は痕跡的な精巣があり、30％以下の頻度で腫瘍化するとされています。 ゆえにスワイヤー症候群の性腺は取り除く必要があると言われています。 本症はY染色体上にある本遺伝子が突然変異を起こすことで発症します。 その他にもスワイヤー症候群を発症する因子が有りますが、SRY遺伝子の突然変異によるものが 10~20％と言われています。 精巣決定遺伝子の移動によって、表現型が男性化した女性型遺伝子所有者は、 男性としての不妊症すなわち男性不妊からXX男性である事が判明する事があります。 |bdy| gyl| gah| fjb| jma| nfi| alw| rdp| bly| hcb| rlt| oio| igs| rgj| gkp| fdi| zhn| syu| utu| vij| oov| hnl| hlq| yfn| aru| hfw| psk| nkb| kdr| nwj| vrt| wza| jpf| mye| ksd| udk| tsc| xli| odd| oah| cgr| nuc| lkh| une| cpj| sdd| iqt| jtk| wcm| cms|