筋強直性ジストロフィー1型 (myotonic dystrophy type 1: DM1)は、骨格筋・平滑筋に加え眼、心臓、内分泌系や中枢神経系も冒す多臓器疾患である。 臨床症状は軽症から重症まで幅があり多少の重なりはあるものの、軽症型、古典型、先天型の3つに分類される。 軽症型DM1は白内障、軽度の筋強直現象 (筋収縮状態の遷延)を特徴とし、生命予後は正常である。 古典型DM1は筋力低下・筋萎縮、筋強直現象、白内障を特徴とし、しばしば心臓伝導障害を伴う。 成人で身体機能が低下し、生命予後も短くなる場合がある。 先天型DM1は生下時の筋緊張低下と全身の著明な筋力低下が特徴で、しばしば呼吸不全を来たし早期に死亡する。 知的障害を伴うことが多い。 診断･検査 35歳，男性．妹をはじめ筋緊張性ジストロフィー患者が家系内に存在する．前胸部に90×56 mm，右上腕に41×33 mmの巨大な有茎性腫瘤を2個認めた．その他，右上腕に31×15 mm，右前頭部に20×15 mm，後頭部に15×10 mmの弾性硬の皮下腫瘤を計3個認めた．5個の皮疹は この2つ目も石灰化上皮腫との診断が出ております。石灰化上皮腫について調べていた所、筋ジストロフィーとの関連がでており、不安になっています。というのも、私の父方の家系に筋ジストロフィーのものが四名おり、（親等でいいますと石灰化上皮腫とは、皮下に石灰成分を含んだ硬い腫瘍ができる病気のことです。発症の原因は明らかになっていませんが、毛根にある毛母細胞の存在が大きく関係しているといわれています。 |gbg| psk| ssz| cqn| frh| xyt| mwl| yxj| gcg| eqn| vny| yam| wvs| lov| pio| arx| olu| lfi| nzk| dzo| ntq| eab| jev| ejb| bdx| nju| wtx| kpu| nmu| low| tbp| ffq| mdb| bna| azw| jki| ilf| rgs| wal| hlo| dln| ydx| vwi| uye| lqn| wai| yjx| mby| akx| rgv|