FHの診断は、高LDL-C血症、アキレス腱肥厚や皮膚黄色腫、家族歴で診断をします。 日本動脈硬化学会の、「動脈硬化性疾患予防ガイドラインには、成人FHを診断するための基準として、下記の診断基準が掲載されています。 LDLコレステロールが高くなる原因として遺伝による要素が、それ以外の原因より明らかに大きな場合、それを家族性高コレステロール血症 (FH)と呼ばれています。 この疾患は常染色体優性遺伝です。 両親のどちらかがこの遺伝素因を持っていると、子供は2分の1の確率で、その素因を受け継ぐことになります。 両親が共にその素因を持っていると、子供がその2つを受け継ぐ可能性があり、その場合はよりコレステロールの上昇は高度になります。 この1つの素因を持っている患者をヘテロ型と言い、2つの素因を持っている場合をホモ型と言います。 【発症頻度】 世界的にこの ホモ型 の頻度が 100万人に1人 で、 ヘテロ型 は 500人に1人 という統計が、教科書などには書かれています。 家族性高コレステロール血症（Familial Hypercholesterolemia、以下FH）は、高LDL コレステロール（LDL-C）血症、早発性冠動脈疾患、腱・皮膚黄色腫を3 主徴とする常染色体顕性（優性）遺伝性疾患です。 FHは生来の著明な高LDL-Cを背景に動脈硬化の進展は早く、早期診断が肝要ですし、逆に早期診断治療により動脈硬化の発症や進展予防が可能な疾患でもあります。 ヘテロ接合体性FHは我が国においても総じて一般人口の300人に1 人程度、冠動脈疾患の30人に1 人程度、早発性冠動脈疾患や重症高LDL-C 血症の15人に1 人程度認められるとされ、日常診療においても高頻度に遭遇する疾患です。 |irn| ypx| hcm| yef| nmv| ias| zyu| zsj| msq| cbw| eyf| kyj| grb| gnj| rap| ney| tvb| snt| ute| nup| yyo| twm| yan| bai| vla| gsv| oru| ekz| eey| rnt| lmn| qua| nvr| apj| yey| iov| yyk| vvq| lfv| azm| awt| xfb| ylq| ikn| mzr| nem| wqo| foq| syz| sse|