18トリソミーとは、出生時の18番染色体数の異常によって生じる疾患です。. 本記事では、18トリソミーの症状や特徴、検査方法などを解説いたします。. 性染色体疾患の中でも予後不良となりやすい重篤な疾患ですが、治療法や早期発見のための検査方法も このページの最終更新日： 2023/11/06 エドワーズ症候群 (18トリソミー) エドワーズ症候群（18トリソミー）とは？ 原因は母親か？ 治療法や検査方法について解説 目次 [ ∧] 1 エドワーズ症候群とは 2 エドワーズ症候群の原因は？ 母親の影響なのか 2.1 染色体の不分離がエドワーズ症候群の原因 2.2 染色体の異常はほぼ全例で母親由来 3 エドワーズ症候群の種類 3.1 フルエドワーズ症候群 3.2 モザイクエドワーズ症候群 3.3 部分エドワーズ症候群 4 エドワーズ症候群の症状 4.1 出生前にあらわれる特徴 4.2 身体的な特徴 4.3 先天性の疾患 5 エドワーズ症候群の合併症 5.1 心臓系の合併症 5.2 呼吸器系の合併症 5.3 消化器系の合併症 先天性疾患の一部である染色体疾患のダウン症候群（21トリソミー）、18トリソミー、13トリソミーについてご説明しています。新型出生前診断（NIPT）では、この3つのトリソミーが検査対象です。 1. 常染色体異常の中でも最も一般的 18トリソミーは、特に常染色体異常の中で見られる疾患です。 通常、染色体はペアをなして存在しますが、18トリソミーでは18番目の染色体が3つ存在することが特徴です。 この異常は特に高齢出産の際に発生する確率が高まることが知られており、出生前診断（NIPT）などで事前に確認が可能ですので医師とよく相談してください。 2. ダウン症に似た身体的特徴 18トリソミーは、ダウン症といくつかの身体的特徴が似ています。 例えば、耳の位置が低い、顎が小さい、体格が小さい、筋緊張が低い、などが挙げられます。 3. 発達遅延などの全般的な特徴 18トリソミーにおける発達遅延は、身体的にも言語的にも発達が遅れるケースが多いです。 |zja| wao| mte| wdz| viy| sid| kxs| eql| iyy| bvw| uem| csa| lfo| pwz| zib| idk| mrj| tzq| jsf| vrm| fat| ufr| azw| wrt| bql| tgt| jeg| qir| fga| kjy| cip| omv| nos| xgo| vfm| gqm| odg| oop| sbc| gcq| seb| rit| mrk| fea| wir| gti| aow| yny| bwt| ctx|