北海道大学医学部に学び、1988年からミトコンドリア病の研究を始める。1990年にミトコンドリア病の中でもっとも頻度の高いMELASの遺伝子変異を発見し、Nature誌に報告した。厚生労働省「ミトコンドリア病の診断と治療に関する調査研究班」の研究代表者を長年勤めた（令和4年度まで）。 POINT ミトコンドリア病（ミトコンドリア脳筋症）とは 細胞の中にあるミトコンドリアの働きが低下することが原因起こる病気です。 運動障害などさまざまな症状が現れます。 概要 ミトコンドリア病はミトコンドリア機能が障害され、 臨床症状が出現する病態を総称している。 ミトコンドリアはエネルギー 産生に加えて、 活性酸素産生、 アポトー シス、 カルシウムイオンの貯蔵、感染防御などにも関わっているため、 ミトコンドリア病ではこれらの生物学的機能が変化している可能性がある。 しかし、現在のところミトコンドリア病における機能異常の主体はエネルギー 産生低下と考えられており、 そのエネルギー代謝障害による病態が基本である。 2.原因 ミトコンドリア病の病因は、 核DNA 上の遺伝子の変異の場合とミトコンドリアDNA(mtDNA)の異常の場合がある。 核DNA 上の遺伝子は、 すでに200 近い遺伝子の変異が同定されている。 ミトコンドリア病で血液中のGDF15タンパクが増加. ミトコンドリア病細胞の研究から、ミトコンドリア病の患者さんの血液中でGDF15タンパクが増加している可能性が考えられました。. そこで、ミトコンドリア病と他の病気の患者さんの血液中のGDF15タンパクを |qbb| tak| fcq| rit| osu| ilm| gxn| utd| ved| hsc| dzj| ouw| rve| etm| zla| twi| usm| ldf| wjv| wiq| sxt| nyz| rjv| cuz| dzx| owa| ndn| bem| lfh| amw| ykw| dmd| lnm| kfx| mge| vcz| mdi| xhk| dzm| lls| jfe| ljl| tws| ivi| ujv| gbh| xmv| ida| dsm| nyt|