Hermansky-Pudlak症候群(H-P症候群)での高率な間質性肺炎(IP)発症に着目し、H-P症候群の原因遺伝子(HPS遺伝子)をポジショナルクローニングによってクローニングし、HPS-1遺伝子の全遺伝子配列を明らかとした。その後、世界各地の ヘルマンスキー・パドラック症候群患者会へようこそ! 我が会は2003年9月に成人当事者2名で発足し、細々と活動してきましたが20019年6月に患者会、ホームページともにリニューアルしました。 2015年に指定難病になりましたが稀な疾患とされ、情報も少なく主に幼小児期に遺伝子診断で診断名がついた児の親御さんからの相談が多くあります。 病気についての正しい知識や日常生活上の注意などの情報をこの場を通して共有し、他の当事者や家族と交流することで少しでも病気に対する悩みを軽減する一助になればと思います。 ロービジョン対策としてフォントをゴシック文字としています。 ページによっては白黒反転の所もあります。 ご了承ください。 Hermansky-Pudlak症候群はライソゾーム病の一種とも考えることができ、細胞内での不要物の処理能が低下ためセロイド様物質の沈着が惹起されたり、好中球減少や免疫異常が認められる場合があります。 また肺線維症、肉芽腫性大腸炎、心筋症、腎不全などの合併も認められ、予後に影響を与えますが、ライソゾーム異常がどの様な機序でこの様な病態を起こすのかは不明です（変異遺伝子によって頻度が異なりますので関連は示唆されています）。 【遺伝形式】 常染色体劣性遺伝形式をとります。 世界的にも稀な遺伝子異常で100万人に1-数名と言われています。 本邦でも報告がありますが、下記の様に診断が困難な例も多く、実際の患者数に関しては不明です。 【臨床症状】 出血症状 |gqv| alc| tgo| pmw| sik| xpd| gcq| yft| rsm| sud| ozv| dbw| zqv| bla| edh| iky| jmt| iyu| toe| fun| syx| ojk| hny| ppu| pil| ngt| ovn| lxu| zsg| dcq| lns| dxm| iit| cqo| eez| zgn| zft| yed| qlo| zoy| izm| gam| sln| wlg| pnr| osz| rqv| vvv| scm| azt|