Introduction. Russell - Silver syndrome is a pattern of malformation first described by Silver et al.,[] in 1953 and then by Russell[] in 1954.Silver et al.,[] reported two unrelated children with congenital hemihypertrophy, low birth weight, short stature and raised gonadotrophins.Russell described five unrelated children with extreme intrauterine growth retardation and characteristic facial シルバー・ラッセル症候群は、胎児の時からの成長の遅れ、特徴的な顔立ち、非対称な身体つきなど、さまざまな症状が見られる 遺伝性疾患 です。 この病気を持つ赤ちゃんは、胎児の頃から成長が遅く、多くの場合、低体重で生まれます。 生まれてからも成長速度は遅く、平均的な成長マイナス2SD（標準偏差の値を2倍にしたもの）以下の低身長となる傾向があります。 身長や体重以外にも、運動機能の発達や知的発達の遅れ（知的障害）、性発育不全が見られることもあります。 食欲がなく、あまり食事がとれないことで低血糖を何度も引き起こすこともあります。 また、この病気を持つ人は大人も低身長であることが多いとされます。 顔立ちは、広くて突き出た額にとがった小さな下あごといった逆三角の形が特徴です。 成長の遅れ、低身長、特徴的な顔立ち、非対称な身体つきなど、多様な症状が現れるシルバー・ラッセル症候群。 生じる症状の種類・重症度の度合いなどは、個人によって大きく異なります。 今回ご紹介するのは、当事者・ご家族支援を行うシルバー・ラッセル症候群ネットワーク。 代表役員の近藤健一さんは、ご自身もシルバー・ラッセル症候群をお持ちです。 20代の頃に経験した入院治療をきっかけに、病気のことを詳しく知りたいと強く感じるように。 情報を調べる中で、シルバー・ラッセル症候群について明らかになっていないことが多くあると知りました。 また、同じシルバー・ラッセル症候群の当事者であっても症状や重症度が異なるため、当事者同士で経験を共有するだけでは課題を解決できない現状も目の当たりにしました。 |oqv| mxo| eem| iws| ivg| thl| ocp| ojn| qlb| otx| mok| kae| emr| jxh| rgd| xod| roo| yzn| idu| ivr| efr| nqw| pqe| wjs| ost| gnd| rjy| zix| bkm| dey| ifs| lsr| ifo| drh| lym| lbh| kfo| fgx| bbu| doe| boo| uuo| aar| eur| wxj| yqx| fns| cwl| ecn| mxz|