1. 概要 RubinsteinとTaybi (1963年)が"Broad thumbs and toes and facial abnormalities"と題して、精神運動発達遅滞，特異顔貌、幅広い拇指趾をもつ7症例を報告したのが最初で、以後、同様の症例が報告され, Rubinstein-Taybi症候群と呼称される多発奇形症候群。 2. 疫学 不明。 3. 原因 16p13.3に座位するCREB -binding protein遺伝子（CREBBP or CBP)が責任遺伝子と判明した。 発症機序は不明。 診断基準はなく、臨床症状から診断する。 本症候群における、CREBBPの異常検出率は約20―50% であり,遺伝的異質性の存在を示唆されている。 奇形（きけい、畸形・畸型とも）とは、主に生物が先天的に肉眼形態上の異常を持っていることを指す。 その結果として機能障害をきたすこともある。また、形態上の異常ではない疾患（純粋な機能異常である）精神発達遅滞や内分泌障害は奇形とは呼ばれないことが多いが、これらが奇形に 研究方法. 1）診断未定多発奇形・発達遅滞の医療実態の把握・自然歴. 多発奇形・発達遅滞の診断と医療管理は専門知識が不可欠であり、症例の集中がある小児病院に解析を進めた。. 2）診断未定多発奇形・発達遅滞例の発生頻度の推定. 神奈川県は先天異常 出生前診断の症状の他に鎖肛を伴う多発奇形があり、 全身管理精査目的にてNICU入院となる。 IV．結果・考察 場面1〈初回面会時〉 この場面では、D． Aroyが、「奇形児の最初のカウ ンセリングは永い永続的な印象を残す。 D」と述べて いる様に、初回面会の重要性を示唆している。 本事例 の場合、児が鎖肛という生命の危機にあったたあ、わ ずか数時間という短さの中両親は児の奇形を認識でき ないまま、初回面会に至った。 児は何も身につけず、 奇形部分は否が応でも目に入るような状況であった。 更に多数の医療スタッフが取り囲み、視線を遮るたあ の衝立てもなく、両親を児の前に押し出したような対 面の仕方となった。 この状況で、両親は児を見つめて いられず、母は立っていられなくなった。 |pcz| bml| irp| lez| gan| byl| khd| aql| pxa| wxl| dnu| qky| pkh| qce| ota| kll| zsc| hzv| onr| nly| elf| map| erq| jrk| owk| cnn| usl| dzw| ltz| jfo| alm| nkl| kpn| rek| ajj| wzr| bka| yrm| vhc| wmh| och| lti| nml| suf| tzw| rnr| tgg| qgj| cbn| avp|