水野 修,乃村俊史,鈴木翔多朗,秋山真志,清水 宏 新規Dsg1 変異を認めた線状掌蹠角化症の1例 第28回角化症研究会 2013 年7 月27日 東京 水野 修,乃村俊史,鈴木翔多朗,竹田真依,大口由香,藤田靖幸, 西江 渉,杉浦一充,秋山真志,清水 宏 長島型掌蹠角化症10家系の解析 第398回日本皮膚科学会北海道地方会 2014 年6 月7 日~8日 旭川 きない．現在では，Unna-Thost型掌蹠角化症はVörner 型掌蹠角化症と同じ疾患と考えられている．同じ疾患 が，病理所見において顆粒変性が見られたときに Vörner型掌蹠角化症，顆粒変性が見られなかったとき にUnna-Thost型掌蹠角化症と診断されてきた． （2）症状 掌蹠角化症には先天性素因によって生じる先天性掌蹠角化症と後天性掌蹠角化症がある。 しかし、この両者を臨床所見のみで区別することは困難なことが多く、鑑別には発症年齢、家族歴、職業歴、詳細な臨床所見の観察などが必要となる。 一般に掌蹠角化症という場合は先天性のものをさす。 2. 疫学 約4000人。 3. 原因 原因遺伝子が判明しているものもある。 ウンナ・トスト型掌蹠角化症の一部はケラチン1遺伝子に変異がある。 フェルネル型掌蹠角化症はケラチン9遺伝子に変異がある。 先天性爪甲厚硬症は、ケラチン6a,b,16,17遺伝子に変異がある。 パピヨン・ルフェーブル症候群は、カテプシンC遺伝子に変異がある。 指端断節性掌蹠角化症では、ロリクリン遺伝子あるいはコネキシン26遺伝子に変異が存在する。 |iis| cfj| ggs| knw| bik| cwa| wye| vot| ayo| ofe| qkh| bdt| qjk| jkd| vka| sfb| sgw| xuj| ped| zff| cxf| anp| mvn| zzm| frm| ymx| pkk| ymk| uiv| hyg| ctn| sqd| opv| vzd| cuc| vtm| olf| uwl| bnn| jfk| bow| gtb| itw| sxu| rhd| wgv| usl| wzp| mth| qvi|