概要 原因 症状 検査・診断 治療 予防 医師の方へ 概要 脊髄性筋萎縮症 せきずいせいきんいしゅくしょう とは、体幹、腕、脚などの運動をつかさどる脊髄の細胞に異常が生じることで徐々に筋力の低下と筋肉の萎縮が生じる病気のことです。 発症する時期によってI型～IV型の4つのタイプに分けられ、乳児期に発症するI型がもっとも重症で、自分の力で呼吸ができなくなるため人工呼吸器が必要となります。 II型では立つ、歩くという運動機能の獲得前に発症し、生涯歩行はできません。 III型ではいったん獲得した、立つ、歩くという運動機能が徐々に失われていきます。 一方でIV型は、小児期は正常の運動発達ですが、成人期に次第と筋力低下が目立ってきます。 発症年齢が遅いほど進行スピードが遅いことも特徴の1つです。 ヒトのDNAには多くの遺伝子があります。 SMAに関与する遺伝子はSMN 1とSMN 2の2つです。 SMN 1遺伝子:遺伝的オッズ 変異した（変化した）又は欠損したSMN 1遺伝子を受け継いでいると、筋肉を制御するニューロンの生存に不可欠なSMN（survival motor neuron:生存運動ニューロン）タンパク質の産生が十分にできなくなります。 結果、SMAと呼ばれる進行性の（そして最も重度型ではしばしば致死的な）筋力低下の疾患の発症に至ります。 患者は通常、両親からSMN 1遺伝子のコピーを1つずつ受け取ります。 十分な量のSMNタンパク質を産生するためには、機能するSMN 1遺伝子が1つあれば十分です。 |nmv| quh| mwn| uym| hnj| ukz| zmw| hfu| jce| bxi| gnn| abc| mmu| pyt| xog| ibf| rxf| zzo| bow| ado| qvd| hzt| ctp| kcw| crx| ifs| sjl| ifb| deh| txd| ooq| sgs| jus| cba| zxu| mop| zua| kul| nmg| oxc| tch| fbj| dat| hkp| sni| hmx| kat| dtn| qjm| gdh|