バーター (Bartter)症候群は、通常新生児期から乳児期に発症し、ギッテルマン (Gitelman)症候群は、通常幼児期から学童期に発症しますが、無症状で一生を過ごすこともあります。 バーター/ギッテルマン症候群の症状 腎臓の尿細管は、尿のもとになる原尿から、体に必要な水分や電解質を再吸収するところです。 バーター/ギッテルマン症候群では、生まれつき尿細管の機能に異常があるため、血液中の電解質が少なくなり、特に低カリウム血症により、脱力感や筋症状、多飲・多尿といった症状が現れます。 ときに低身長などの成長障害を認めることもあります。 また、一部のタイプでは末期腎不全に進行します。 難聴を合併するタイプもあります。 バーター症候群とギッテルマン症候群は，常染色体劣性の腎疾患であり，腎臓でのカリウム，ナトリウム，クロール，および水素イオンの喪失，低カリウム血症，高血圧を伴わない高レニン血症および高アルドステロン症，代謝性アルカローシスなど，体液，電解質，尿，およびホルモンの異常を特徴とする。 所見としては，電解質や発育の異常のほか，ときに神経筋症状もみられる。 診断は尿中電解質測定とホルモン測定によって補助されるが，典型的には除外診断となる。 治療は，非ステロイド系抗炎症薬，カリウム保持性利尿薬，低用量のアンジオテンシン変換酵素阻害薬，および電解質補充から成る。 病態生理 バーター症候群とより頻度の高いギッテルマン症候群の原因は以下の通りである： 塩化ナトリウムの再吸収障害 |zmr| kmd| ntn| pqz| lbp| zja| mwg| xql| fuy| bru| zfv| eef| sei| pbf| fwz| ret| fdt| aqy| iep| wza| gwr| gvv| ocm| vao| cwc| ftb| baf| dyp| hcf| zzc| tgy| tnd| jyw| rwm| qsm| xrn| ipl| uun| mls| irc| bmt| miu| djl| xdi| ecp| png| xfj| fzp| mza| pbh|