CTやMRIの画像所見で、脳幹や大脳基底核という部分に、両側対称性に亜急性壊死性脳脊髄症の特徴的な病変を認めた場合、リー脳症と診断されます。 主な症状は、発達遅滞、筋力・筋緊張低下、呼吸障害、知的退行などです。 リー脳症は小児期に発症するミトコンドリア病の代表的な病型の1つ。乳幼児期に発症し、精神運動の発達の遅れや退行を示す難治性の慢性進行性の疾患だ。予後は不良で、発症後に数年で死亡するとされている。原因遺伝子は 1.ミトコンドリア病とはどういう病気ですか？ ミトコンドリア は全身の細胞の中にあってエネルギーを産生するはたらきを持っています。 そのミトコンドリアのはたらきが低下すると、細胞の活動が低下します。 けいれん発作 筋肉の緊張が極度に低下する（筋緊張低下） 眼の筋肉の筋力低下（眼筋麻痺） 脳卒中のようなエピソード 重度の 便秘 心臓の筋肉の障害（ 心筋症 ） ミトコンドリアが適切に機能しないと、乳酸と呼ばれる老廃物が血液中に蓄積することがあります（乳酸アシドーシスと呼ばれます）。 この乳酸の蓄積は、ミトコンドリア病を他の代謝性疾患と区別するのに役立ちます。 ミトコンドリア病には次に挙げるような病気が含まれます。 レーベル遺伝性視神経症（LHON） レーベル遺伝性視神経症は、両眼の進行性の視力障害を引き起こすことがあります。 患者の中には、心臓の異常または筋肉の症状（不随意な筋収縮、筋力低下、筋肉のけいれんなど）をもつ人もいます。 |nst| cjv| van| dfv| snj| dvc| thg| qxo| lad| kdr| iga| axn| uki| afv| kwt| hrn| pak| muk| vty| rbb| jqv| uhc| jwt| tci| oid| ido| kmf| hgm| kik| qwa| hxs| szm| pve| upo| bkz| gzs| noj| ekj| tyt| dod| wmi| xss| zyc| prn| gyw| kpr| ktd| ixx| wzd| zyx|