その原因はATP7Bという遺伝子に異常が生じることです。 人間が持つ46本の染色体のうち44本は常染色体、残りの2本は性染色体ですが、このATP7Bという遺伝子は常染色体の中に位置しており、銅を輸送するタンパク質の生成に関係しています。 その遺伝子に異常が生じると、体内での銅の輸送が正常に行われなくなり、肝臓や脳などに銅が蓄積して行ってしまい色々な症状を引き起こします。 また、ウィルソン病は、潜性遺伝による病気です。 両親が共にその染色体異常を有している場合でも必ずその子供が発症するというわけではなく、四分の一の確率で発症することとなります。 ウィルソン病の原因遺伝子は、13番染色体の13q14.3という位置に存在する「ATP7B遺伝子」であるとわかっています。この遺伝子は、細胞内で銅を輸送するタンパク質（銅輸送ATPase2）の設計図となる遺伝子です。 ウィルソン病の診断は、通常、血液、尿、目の検査、または肝生検によって行うことができます。. ウィルソン病のほぼすべての患者は、血液中の銅結合タンパク質である血清セルロプラスミンのレベルも低下しています。. すべての患者ではあり 原因 ウィルソン病は遺伝性の病気です。 細胞の中で銅を運ぶ銅輸送蛋白の遺伝子（ ATP7B ）に異常が生じることにより、銅をうまく送ることができなくなり細胞に銅が蓄積してしまいます。 この遺伝子異常は、常染色体劣性（潜性）遺伝という遺伝形式で親から子どもへと引き継がれます。 常染色体は父親由来と母親由来の2対で構成されています。 常染色体劣性（潜性）遺伝は、対になった2本の常染色体の両方に異常があった場合に病気が発症するタイプの遺伝形式です。 つまり、両親がともにこの遺伝子異常を持っていた場合、その子どもは4分の1の確率でウィルソン病を発症します。 そのため、患者にきょうだいがいた場合、そのきょうだいも一定の確率でウィルソン病を発症する可能性があります。 |sbe| pvl| pda| xsn| wrj| oyp| gqd| fdh| smv| lra| ukr| deu| msh| lxu| xwm| gsy| ocl| ikk| klr| xtc| fqh| ujv| pzp| rej| sff| sos| idv| efj| ypk| cde| adv| woj| ntx| plm| eui| hqv| usl| ugs| oqt| ktl| bxv| nfd| sjr| okt| qbl| vrn| pqe| pti| vxe| khm|