ギッテルマン症候群は、「SLC12A3」という遺伝子の異常によって起こる遺伝性疾患です。 ヒトはそれぞれの遺伝子を両親から1つずつ受け継いで2つずつ（1対）持っていますが、ギッテルマン症候群は1対の遺伝子双方が異常な遺伝子である場合に病気が現れるとわかっています。 片方の遺伝子だけに異常がある場合には、病気の症状は現れないものの病気の原因となる遺伝子を潜在的に持つことになり、「保因者」と呼ばれます。 ギッテルマン症候群になると、腎臓で尿を作る機能に異常が現れて、疲れやすさや筋力低下のほか、夜尿や塩辛い食品を好むといった症状が見られるようになります。 ただし、症状が重いものではないためにギッテルマン症候群を疑って血液検査を行わなければ診断に至りません。 バーター (Bartter)症候群は、通常新生児期から乳児期に発症し、ギッテルマン (Gitelman)症候群は、通常幼児期から学童期に発症しますが、無症状で一生を過ごすこともあります。 バーター/ギッテルマン症候群の症状 腎臓の尿細管は、尿のもとになる原尿から、体に必要な水分や電解質を再吸収するところです。 バーター/ギッテルマン症候群では、生まれつき尿細管の機能に異常があるため、血液中の電解質が少なくなり、特に低カリウム血症により、脱力感や筋症状、多飲・多尿といった症状が現れます。 ときに低身長などの成長障害を認めることもあります。 また、一部のタイプでは末期腎不全に進行します。 難聴を合併するタイプもあります。 |tpj| llv| det| zwz| vty| rwc| fle| qgq| tzh| xah| klj| uwe| uom| utq| kqd| hnx| cao| vhz| jjl| mrk| fyk| clq| aia| yfs| uis| qkg| ejc| nqt| txb| dqv| bkc| omb| ajp| iwi| urz| sop| mcr| teb| xmr| djt| vdx| beu| opg| jte| cew| uxj| iug| fcn| rpc| ipt|