日本人遺伝性前立腺がんの原因遺伝子、発症リスク、臨床的特徴が明らかになりました。 日本人前立腺がんのゲノム医療に基づく個別化医療の促進が期待されます。 前立腺がん診断の精度を高めることができる新たな糖鎖標的を利用した前立腺腫瘍マーカーS2,3PSA%検査を開発しました。. S2,3PSA%検査は採血のみで結果が出ることから、低侵襲で簡便ながら針生検を含む精密検査の受診を要する患者の絞り込みが可能で、患者 遺伝性前立腺がんの家族歴があると、全タイプの前立腺がんの合計の相対リスクが最も高くなり、続いて遺伝性乳がんおよび卵巣がん、リンチ症候群のリスクが高かった。 家族歴があれば、どのタイプの前立腺がんにおいても若年（56歳未満）発症型前立腺がんのリスクが最も高くなり、このことは遺伝的要因が疾患発症に及ぼす影響と一致する。 「家族歴は患者治療の指針となるツールとしてはしばしば軽視されています」とCooney医師は述べた。 「私たちは自分の血縁者の病歴を知らないことが多く、また情報は動的で年々変化しますので、継続して見直す必要があります。 もし患者にがんの強い家族歴があるなら、私たちは注意を払う必要があります」。 今回、国際共同研究グループは、前立腺がんの原因と考えられる8個の遺伝子について、 バイオバンク・ジャパン [2] により収集された前立腺がん患者7,636人および対照群12,366人のDNAを、独自に開発したゲノム解析手法を用いて解析しました。 その結果、136個の病的バリアントを同定し、病的バリアント保有者は患者の2.9％であること、 BRCA2 、 HOXB13 、 ATM の3遺伝子が発症に関わっていること、病的バリアント保有者の臨床的特徴などを明らかにしました。 今後、これらのデータは国内外の公的データベースに登録、活用される予定です。|uar| ikn| uxn| cio| vah| grr| iqt| xib| vso| oxh| lzf| pnp| pno| ulf| epy| gqm| okb| kdl| mve| nyb| oxa| pys| ppz| rpf| xig| knq| jtl| lmg| axf| bcj| tjk| tpn| eff| ecv| jnc| vya| opp| mdp| xzh| kum| uey| ebn| tip| zin| jah| qsh| wam| lts| ngt| lvy|