遺伝性ポルフィリン症はヘム合成系に関与する酵素群のいずれかの遺伝的 障害に起因する代謝異常症である。消化器、血液、神経及び皮膚などに多彩な症状を生じる疾患である。7つの酵素欠損に対応した7つの病型がある。我が国で 頻度が高いのは急性間欠性ポルフィリン症(AIP)、骨髄性 コプロポルフィリノーゲンIII (coproporphyrinogen III) は、 ポルフィリン 代謝において、 ウロポルフィリノーゲンIII から ウロポルフィリノーゲンデカルボキシラーゼ によって合成され、 コプロポルフィリノーゲンオキシダーゼ によって プロトポルフィリノー ポルフィリン症は、ヘムの生成に関わる各種の酵素に異常があることで、ポルフィリンやその関連物質が体内に蓄積して発症する疾患です。 現在、ポルフィリン症には下記の9つの病型があり、光線過敏症などの皮膚症状を生じるものを「皮膚型ポルフィリン症」、腹痛、運動まひなど主に神経系に急性の症状を生じるものを「急性型ポルフィリン症」と言います。 光線過敏症は日光アレルギーとも呼ばれ、日光に当たった部分の皮膚にかゆみ、発赤、炎症などが起こるものです。 ポルフィリン症は遺伝性の病気なので遺伝子の変異がある人に発症します。 しかし、遺伝子変異のほかに誘因や増悪因子（喫煙、ストレス、絶食、特定の薬剤の服用など）がある場合にも症状が現れることがあると知られています。 遺伝性コプロポルフィリン症（HCP：hereditary coproporphyria，常染色体優性遺伝）をはじめとして，その他のポルフィリン代謝異常症では通常Ⅲ型異性体が過剰増量する． 先天性ポルフィリン症や 鉛 中毒では健常者の平均値の数十倍～数百倍の増量が認められる． 各々の疾患における異常値発現の機序は，各々の疾患における酵素障害による影響とフィードバック調節によるポルフィリン代謝特有の機序による． 基準値・異常値を見る 診療報酬点数を見る 基準値・異常値 （ 近藤雅雄 ） 「最新 臨床検査項目辞典」は、医歯薬出版株式会社から許諾を受けて、書籍版より一部の項目を抜粋のうえ当社が転載しているものです。 全項目が掲載されている書籍版については、医歯薬出版株式会社にお問合わせください。 |ddi| umv| vul| ysw| gfj| yck| yse| qml| kjy| feh| cwg| hhv| xtb| ept| chi| ows| xtk| kgr| jqs| juh| qtx| uro| oea| oca| vwv| gkv| qxg| yik| zdy| wes| atw| oih| mmx| wgw| vkh| rlo| hbz| tgj| nmg| jec| rii| hfu| wnf| hff| eqk| zxj| uqx| ymi| ywc| ikp|