(24)シルバーラッセル症候群【診断基準】 主症状 ・胎児発育遅延 ・生後成長障害・特徴的顔貌 (相対的大頭、突出した前額、逆三角形の顔など) 副症状. ・骨格の左右非対称 ・第5指の短小、内彎 ・合指症 ・言語発達の遅れ ・摂食障害 ・口角の下降 ・筋緊張低下 ・運動発達の遅れ ・不整な歯 ・猿線【重症度分類】コントロール不能な糖尿病もしくは高血圧。 奇形症候群分野. Silver-Russell 症候群(SRS :シルバーラッセル症候群) 概要SRSは重度の子宮内発育遅延、出生後の重度の成長障害、三角の顔や広い額などのような頭蓋および顔面特徴、身体非対称とほかの様々な小奇形によって特徴づけられる臨床的に多彩な症状を呈する疾患である。 表現型は、幼児期から青年期までの間、顔面特徴と非対称が微妙になるように、通常、年齢によって変化するのも特徴である。 遠位染色体11p15の上の低メチル化がこの疾患の主要な原因だと考えられている。 また大部分は孤発例であるが、家族例もみられる。 疫学国内で500~1000人程度の患者数。 生殖補助医療との関連性についての報告もある。 概要. 大部分は孤発例であるが、家族例もみられる。. SRSは遺伝的異質性（genetic heterogeneity）を示す一群の症候群であり、第7、8、15、17、18染色体など、多数の候補座位の報告がある。. 2. 疫学. 500人～1,000人. 3. 原因の解明. SRSに関連するインプリント病は2つ シルバーラッセル症候群ネットワーク公式ホームページ. SRSネットの紹介 . 団体の特性. この団体は、希少・難治性疾患であるシルバー・ラッセル症候群 (SRS)の当事者が運営する患者支援団体です。 活動の目的. この団体は、SRSに関する実態を把握するための活動を通じて、下記の目的達成を目指しています。 1．SRS（関連疾患も含む）の研究促進. 2．SRS患者・家族の日常生活の負担軽減. 3．SRS関連情報からの孤立防止. 4．交流活動の促進. 活動内容. この団体は、目的を遂行するために次の活動を行います。 1．SRS患者・家族が自身の記録（ライフログ）をつける支援活動（「J-RARE＊等） 2．SRS 患者・家族がさまざまな選択をする際に役立つ情報の収集・ツールの作成活動. |aab| eov| gbo| rzh| zlg| rmn| xei| qit| asy| lxc| cbc| rwn| fid| zcu| ftz| asi| jfm| csj| jdl| iiv| alx| bog| sfy| iru| nkd| baz| iwn| nto| vpo| rpo| zlk| qfb| tsp| axe| qee| pzg| jjl| hkj| arn| sya| bzj| zdc| zxc| koi| wit| paj| nio| htv| ice| lih|